Las mitocondrias son estructuras presentes en casi todas las células del cuerpo humano con una función esencial: producir la energía que necesitamos para vivir. Pero su papel va mucho más allá de ser simples «centrales energéticas». La investigación reciente ha revelado su implicación en procesos tan diversos como el envejecimiento celular, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y, de forma especialmente relevante para nosotros, la fertilidad.
Por qué las mitocondrias importan en reproducción asistida
Las mitocondrias tienen su propio material genético —el ADN mitocondrial (ADNmt)— que se hereda exclusivamente por vía materna, a través del óvulo. Esto significa que determinadas enfermedades causadas por mutaciones en el ADNmt solo las transmite la madre, afectando a todos sus hijos en proporciones variables.
En el contexto de la reproducción asistida, este fenómeno tiene implicaciones directas. Un equipo de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) ha trabajado durante años en una técnica que permitiría evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales: el ADN del padre y de la madre se transfieren a un óvulo de una donante con mitocondrias sanas, eliminando así la carga genética mitocondrial defectuosa. La técnica, conocida como «reemplazo mitocondrial», fue autorizada en el Reino Unido en 2015 y está en fases avanzadas de investigación clínica.
Las enfermedades mitocondriales: un espectro amplio y complejo
Más de 500 expertos de 35 países se reúnen periódicamente en el Congreso Europeo de Patología Mitocondrial (Euromit) para avanzar en el conocimiento de estas enfermedades. La investigación ha demostrado la implicación mitocondrial en el párkinson, el alzhéimer, determinadas miopatías y enfermedades raras. En 2011, una investigación publicada en Nature Genetics reveló que el envejecimiento prematuro en pacientes con VIH tratados con antirretrovirales se debe a la acumulación de mutaciones en el ADN mitocondrial, un hallazgo que abrió nuevas vías de investigación.
También ese año se identificó el canal de calcio de la mitocondria que los científicos llevaban cinco décadas buscando, publicado en Nature. Cada uno de estos descubrimientos contribuye a construir una imagen más completa de cómo las mitocondrias regulan procesos fundamentales de la vida celular.
Implicaciones para la fertilidad femenina
La calidad del óvulo está directamente relacionada con la cantidad y funcionalidad de sus mitocondrias. A medida que la mujer envejece, la eficiencia mitocondrial de los óvulos disminuye, lo que contribuye al descenso de la tasa de éxito en los tratamientos de reproducción asistida. La investigación en este campo busca identificar marcadores de calidad ovocitaria basados en la función mitocondrial que complementen los criterios morfológicos actuales.
Si tienes antecedentes familiares de enfermedades mitocondriales o quieres saber más sobre cómo afectan a la fertilidad, en IMFER podemos orientarte. Consulta también nuestra guía de fecundación in vitro para conocer las técnicas de selección embrionaria disponibles.
La herencia materna del ADN mitocondrial
El ADN mitocondrial (ADNmt) tiene una característica única: se hereda exclusivamente de la madre a través del óvulo. Los espermatozoides también tienen mitocondrias, pero estas son destruidas por el óvulo poco después de la fecundación, por lo que el embrión hereda casi exclusivamente las mitocondrias maternas. Esta transmisión materna exclusiva tiene consecuencias importantes: las enfermedades causadas por mutaciones en el ADNmt se transmiten de madres a todos sus hijos, afectando a ambos sexos por igual.
Sin embargo, la expresión clínica de estas enfermedades es muy variable, incluso dentro de la misma familia. La razón es la heteroplasmia: dentro de una misma célula pueden coexistir mitocondrias sanas y mitocondrias con mutaciones, en proporciones variables. Cuando la proporción de mitocondrias mutadas supera un umbral crítico (generalmente el 60-80%), aparecen los síntomas. La variabilidad en esa proporción entre distintas células y distintos individuos explica la heterogeneidad clínica de estas enfermedades.
El futuro del reemplazo mitocondrial
La técnica de reemplazo mitocondrial, conocida también como «tres padres genéticos» por la participación de un óvulo donante, del padre y de la madre, fue autorizada en el Reino Unido en 2015 y los primeros nacimientos se produjeron en 2017. Esta técnica elimina el ADNmt defectuoso de la madre y lo reemplaza por el de una donante con mitocondrias sanas, manteniendo el ADN nuclear materno. El niño resultante tiene el ADN nuclear de sus padres biológicos y el ADNmt de la donante, que representa menos del 0,1% del material genético total. En IMFER seguimos con atención el desarrollo de estas técnicas y sus implicaciones para nuestros pacientes. Consulta nuestra guía de FIV para conocer las técnicas actuales disponibles.
¿Tienes dudas sobre este tema? Consulta con nuestros especialistas en IMFER.
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