Embarazo con osteogénesis imperfecta: ser madre con huesos de cristal

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Revisado por el equipo médico de IMFER | Instituto Murciano de Fertilidad

La osteogénesis imperfecta (OI), conocida popularmente como la «enfermedad de los huesos de cristal», es una alteración genética del tejido conjuntivo que afecta principalmente a la resistencia ósea. Quienes la padecen presentan huesos que se fracturan con una facilidad anormal, a veces incluso ante mínimos esfuerzos o sin causa aparente. Vivir con esta condición implica adaptar la vida cotidiana de forma permanente, pero no impide —en la mayoría de los casos— llevar una vida plena, incluyendo el deseo de ser madre.

La pregunta que muchas mujeres con OI se hacen en algún momento de su vida es: ¿puedo quedarme embarazada? ¿El embarazo es seguro para mí? ¿Mi hijo puede heredar la enfermedad? Estas son preguntas completamente legítimas que merecen respuestas médicas precisas, honestas y libres de condescendencia. La evidencia científica disponible muestra que la fertilidad de las mujeres con OI no está comprometida por la enfermedad en sí misma, y que el embarazo es posible en la mayoría de los casos, aunque requiere un seguimiento especializado y un equipo multidisciplinar comprometido.

En este artículo abordamos los aspectos más relevantes del embarazo en el contexto de la osteogénesis imperfecta, desde la planificación preconcepcional hasta el tipo de parto, pasando por los riesgos reales y los mitos que conviene desmontar.

¿Afecta la osteogénesis imperfecta a la fertilidad?

No. La OI no produce alteraciones en el sistema reproductivo femenino. Las mujeres con esta enfermedad presentan ciclos menstruales normales, ovulan con normalidad y sus óvulos no se ven afectados por la condición genética en lo que respecta a la capacidad de ser fecundados. Dicho de otra manera: la enfermedad de los huesos de cristal no impide concebir de forma natural.

Lo que sí existe es una probabilidad del 50 % de transmitir la enfermedad al hijo o hija, dado que en la mayoría de los casos la OI se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que si uno de los progenitores es portador de la mutación, cada embarazo tiene una probabilidad del 50 % de que el bebé nazca con la enfermedad. Esta es una información que el equipo médico y el consejero genético deben transmitir con claridad y sin sesgos, respetando siempre la autonomía reproductiva de la mujer y la pareja.

Para las parejas que desean evitar la transmisión, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) en el contexto de un ciclo de FIV, que permite analizar los embriones antes de la transferencia y seleccionar aquellos que no portan la mutación.

Riesgos y consideraciones del embarazo con OI

El embarazo en una mujer con osteogénesis imperfecta no está exento de consideraciones especiales, aunque la mayoría de las mujeres con formas leves o moderadas de la enfermedad (tipos I y IV) lo llevan sin complicaciones graves. Entre los aspectos que el equipo médico debe valorar y monitorizar se incluyen:

• Densidad mineral ósea: El embarazo y la lactancia producen una transferencia de calcio al feto y, posteriormente, al bebé. En mujeres con OI, este proceso puede acelerar la pérdida de masa ósea, aumentando transitoriamente el riesgo de fracturas. Se recomienda monitorización y suplementación adecuada.
• Dolor articular y movilidad: El aumento de peso y los cambios posturales propios del embarazo pueden intensificar el dolor articular y dificultar la movilidad en mujeres con deformidades óseas previas.
• Afectación respiratoria: En formas graves con escoliosis severa o deformidades del tórax, la capacidad pulmonar puede verse comprometida durante el tercer trimestre, cuando el útero aumentado de tamaño ejerce presión sobre el diafragma.
• Tipo de parto: Aproximadamente el 50 % de las mujeres con OI dan a luz por cesárea, especialmente cuando existen deformidades pélvicas que dificultan el canal de parto. La decision debe tomarse de forma individualizada y consensuada.

Cuidados preconcepcionales y seguimiento durante la gestación

La planificación del embarazo es especialmente importante en mujeres con OI. Antes de buscar la gestación, se recomienda:

• Consulta con el especialista en medicina materno-fetal y con el médico que sigue la OI (reumatólogo, traumatólogo o genetista).
• Revisión y ajuste del tratamiento farmacológico: los bisfosfonatos, frecuentemente usados en OI, están contraindicados durante el embarazo y deben suspenderse con antelación suficiente.
• Asesoramiento genético para valorar el riesgo de transmisión y las opciones reproductivas disponibles.
• Optimización de la salud ósea mediante suplementación de calcio y vitamina D.

Durante el embarazo, el seguimiento debe ser multidisciplinar e incluir controles más frecuentes que en un embarazo estándar, con especial atención a los cambios en la densidad ósea, la aparición de dolor inusual (que podría indicar fractura) y la evolución del bienestar fetal.

Preguntas frecuentes

¿Es seguro dar el pecho si tengo osteogénesis imperfecta?

La lactancia materna es posible en mujeres con OI, aunque debe tenerse en cuenta que la producción de leche también conlleva una transferencia adicional de calcio desde el organismo materno. En mujeres con baja densidad ósea, el equipo médico puede recomendar un periodo de lactancia limitado o valorar la suplementación específica. La decisión debe tomarse de forma personalizada y sin presiones.

¿Puede el diagnóstico genético preimplantacional evitar que mi hijo herede la OI?

Sí. El PGT-M (diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas) permite analizar los embriones obtenidos mediante FIV y seleccionar aquellos que no portan la mutación causante de la OI. Es una opción real y disponible en centros especializados como IMFER para las familias que así lo deseen. El consejero genético explicará en detalle el proceso, los resultados esperables y las implicaciones éticas y prácticas.

Puedes leer mas sobre este tema en nuestra guia sobre fertilidad y maternidad.

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