El diagnóstico prenatal ha dado un salto cualitativo importante en los últimos años gracias al desarrollo de las pruebas de ADN fetal en sangre materna. Una de las más utilizadas en España es el Harmony Test, una prueba no invasiva que puede detectar las principales anomalías cromosómicas fetales desde la semana 10 de embarazo.
Qué detecta el Harmony Test
El test analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en el torrente sanguíneo de la madre. A partir de la secuenciación de ese material, puede evaluar el riesgo de trisomías: la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales.
Las trisomías más frecuentes en recién nacidos son:
- Trisomía 21 o síndrome de Down: afecta a 1 de cada 700 recién nacidos y se asocia a discapacidad intelectual de leve a moderada y a alteraciones cardiacas congénitas.
- Trisomía 18 o síndrome de Edwards: mucho menos frecuente y con mayor gravedad clínica.
- Trisomía 13 o síndrome de Patau: la menos común de las tres y la de peor pronóstico.
Ventajas respecto a otras pruebas
Hasta la llegada de estas pruebas genéticas no invasivas, el diagnóstico definitivo de las trisomías requería amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales, procedimientos que conllevan un pequeño pero real riesgo de pérdida gestacional (0,5-1%).
El Harmony Test elimina ese riesgo: solo requiere una extracción de sangre de la madre. Su sensibilidad para detectar la trisomía 21 supera el 99%, con una tasa de falsos positivos muy baja en comparación con el cribado bioquímico tradicional. Los resultados están disponibles en aproximadamente dos semanas.
A quién está especialmente indicado
El test puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y está especialmente recomendado para mujeres mayores de 35 años, para quienes han tenido un resultado alterado en el cribado combinado del primer trimestre o para aquellas con antecedentes de gestación con anomalía cromosómica.
Actualmente se ofrece en centros hospitalarios privados a un precio aproximado de 695 euros. Un resultado alterado no es un diagnóstico definitivo: en ese caso, el especialista evaluará si es necesario confirmar mediante técnicas invasivas.
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