Revisado por el equipo médico de IMFER, especialistas en reproducción asistida.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP), también conocido por sus siglas en inglés PGT (Preimplantation Genetic Testing), es una técnica que permite analizar el material genético de los embriones obtenidos en un ciclo de FIV antes de transferirlos al útero. Su objetivo es identificar embriones cromosómicamente normales (euploides) o libres de una enfermedad hereditaria concreta, aumentando así las probabilidades de éxito del tratamiento y reduciendo el riesgo de aborto.
Tipos de diagnóstico genético preimplantacional
Existen tres modalidades principales, según lo que se busca detectar:
- PGT-A (para aneuploidías): detecta alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías), como la trisomía 21 (síndrome de Down). Es el más utilizado en clínicas de reproducción asistida para mejorar las tasas de implantación y reducir abortos.
- PGT-M (para enfermedades monogénicas): identifica mutaciones concretas responsables de enfermedades hereditarias de un solo gen: fibrosis quística, enfermedad de Huntington, talasemia, síndrome de X frágil, etc.
- PGT-SR (para reordenamientos estructurales): detecta translocaciones, inversiones u otras reorganizaciones cromosómicas que puedan comprometer la viabilidad del embrión.
¿Cómo se realiza el DGP?
El diagnóstico genético preimplantacional se integra dentro de un ciclo de FIV estándar y sigue estos pasos:
- Estimulación ovárica y punción folicular: se obtienen varios óvulos en un ciclo de FIV convencional.
- Fecundación y cultivo: los óvulos se fecundan con los espermatozoides y los embriones se cultivan en el laboratorio hasta el estadio de blastocisto (5-6 días).
- Biopsia embrionaria: se extraen 3-5 células del trofectodermo (capa externa del blastocisto que dará lugar a la placenta) sin dañar la masa celular interna que formará al bebé.
- Análisis genético: las células se analizan mediante tecnologías avanzadas (NGS ? secuenciación de nueva generación, o arrays de CGH) para estudiar los 46 cromosomas o la mutación específica buscada.
- Vitrificación de embriones: mientras se obtienen los resultados genéticos (7-10 días), los embriones se vitrifican (congelan).
- Transferencia selectiva: se descongelan y transfieren únicamente los embriones euploides o libres de la enfermedad estudiada.
¿Cuándo está indicado el PGT?
El diagnóstico genético preimplantacional está especialmente recomendado en los siguientes casos:
- Edad materna avanzada (más de 37-38 años): la frecuencia de aneuploidías embrionarias aumenta progresivamente con la edad.
- Fallos repetidos de implantación: mujeres que han realizado varios ciclos de FIV sin conseguir embarazo pese a transferir embriones de buena calidad morfológica.
- Abortos de repetición: más de dos pérdidas gestacionales, en las que la causa más frecuente son alteraciones cromosómicas embrionarias.
- Portadores de enfermedad genética hereditaria: parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de una mutación genética grave.
- Alteraciones cromosómicas en los progenitores: translocaciones robertsonianas o recíprocas, inversiones cromosómicas.
- Factor masculino grave: oligospermia severa o azoospermia no obstructiva, situaciones asociadas a mayor riesgo de anomalías cromosómicas en los espermatozoides.
Ventajas y limitaciones del DGP
Ventajas:
- Aumenta la tasa de implantación por transferencia al seleccionar embriones euploides
- Reduce el riesgo de aborto espontáneo
- Permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves
- Disminuye el número de transferencias necesarias para lograr embarazo
Limitaciones:
- Requiere un ciclo de FIV completo (no se puede hacer con fecundación natural)
- No todos los embriones tienen resultado concluyente (efecto mosaico)
- No detecta todas las enfermedades genéticas posibles, solo las que se estudian específicamente
- Coste adicional respecto a un ciclo de FIV estándar
La biopsia de trofectodermo realizada en blastocisto es una técnica segura y consolidada. Estudios de seguimiento a largo plazo no han encontrado diferencias en el desarrollo ni la salud de los niños nacidos tras DGP en comparación con los nacidos sin esta técnica. El trofectodermo que se biopsia dará lugar a la placenta, no al propio bebé.
No garantiza el embarazo, pero sí mejora significativamente las probabilidades. Al transferir solo embriones euploides, se evitan los embriones que no implantarían o que derivarían en aborto, pero factores endometriales u otros pueden influir en el resultado final. Un especialista valorará si el DGP es adecuado en tu caso concreto.
El diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta valiosa dentro de la fecundación in vitro que permite mejorar los resultados y tomar decisiones reproductivas informadas. Para saber si el PGT puede ser útil en tu caso, consulta con los especialistas de IMFER.
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Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden ayudarte.
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