Uno de los avances más significativos de la medicina reproductiva en las últimas décadas es la posibilidad de analizar genéticamente los embriones antes de transferirlos al útero. Este procedimiento, conocido como Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), permite a parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves tener hijos sanos, y también mejora las tasas de éxito de la fecundación in vitro al seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación. En IMFER trabajamos con las técnicas de DGP más avanzadas disponibles actualmente.
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?
El DGP es un análisis genético que se realiza sobre los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV) antes de ser transferidos al útero. Para ello, se realiza una biopsia embrionaria: se extraen una o varias células del embrión (habitualmente del trofoectodermo, la capa externa del blastocisto, en el día 5 o 6 de desarrollo) y se analizan en el laboratorio.
Existen dos grandes tipos de DGP:
- DGP-A (Aneuploidías): Detecta alteraciones en el número de cromosomas (trisomías, monosomías). Es el más utilizado en España y se indica principalmente en mujeres de edad materna avanzada, fallos repetidos de implantación, abortos de repetición o factor masculino severo. Permite seleccionar embriones euploides (con número normal de cromosomas), mejorando la tasa de implantación y reduciendo el riesgo de aborto.
- DGP-M (Monogénico): Detecta mutaciones específicas en un gen determinado. Se indica cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad monogénica hereditaria (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, acondroplasia, enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan, distrofia muscular de Duchenne, entre otras).
¿Cómo es el proceso paso a paso?
El DGP siempre se realiza en el contexto de un ciclo de FIV. El proceso incluye las siguientes etapas:
- Consulta genética: El equipo de genética evalúa el historial familiar, realiza el estudio molecular de los progenitores (si es DGP-M) y diseña la sonda o el panel de análisis adecuado.
- Estimulación ovárica y punción folicular: Se obtienen los óvulos mediante el protocolo habitual de FIV.
- Fecundación y cultivo embrionario: Los óvulos se fecundan con los espermatozoides (propios o de donante) y los embriones se cultivan en el laboratorio hasta el estadio de blastocisto (día 5-6).
- Biopsia embrionaria: Se realiza una biopsia del trofoectodermo de los blastocistos. Las células extraídas se envían al laboratorio de genética para su análisis.
- Análisis genético: Según la técnica utilizada (NGS -secuenciación de nueva generación-, array CGH, PCR cuantitativa o FISH), se analizan los cromosomas o las mutaciones específicas. El resultado suele estar disponible en 24-48 horas, aunque algunos análisis requieren más tiempo.
- Transferencia del embrión sano: Se seleccionan los embriones con resultado normal y se transfieren en un ciclo fresco o, más habitualmente, en un ciclo de transferencia de embrión congelado (TEC) para optimizar la preparación endometrial.
Enfermedades detectables mediante DGP
La lista de enfermedades genéticas que pueden estudiarse mediante DGP-M es extensa y sigue ampliándose gracias a los avances en genómica. Entre las más frecuentes en España se encuentran:
- Fibrosis quística
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Distrofia muscular de Duchenne y Becker
- Síndrome de X frágil
- Enfermedad de Huntington
- Acondroplasia
- Beta-talasemia
- Anemia de células falciformes
- Neurofibromatosis tipo 1
- Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario)
- Mutaciones BRCA1 y BRCA2 (cáncer de mama y ovario hereditarios)
La inclusión de nuevas enfermedades en el catálogo de estudio requiere un proceso de validación técnica en el laboratorio, por lo que es necesario consultar con el equipo de genética para confirmar si la enfermedad en cuestión puede analizarse en cada centro.
Aspectos éticos y legales en España
En España, el DGP está regulado por la Ley 14/2006 y requiere la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) para determinadas indicaciones, especialmente las relacionadas con enfermedades de aparición tardía o con predisposición hereditaria al cáncer. El marco legal español es uno de los más completos de Europa en este ámbito, lo que garantiza que el uso del DGP se realice con las máximas garantías éticas y científicas.
Puedes leer mas sobre este tema en nuestra guia completa sobre FIV.
¿Tienes dudas sobre tu fertilidad? Consulta con nuestros especialistas en imfer.com
También puede interesarte: Incubadoras con cámara: un avance clave en la FIV y Historia de la FIV: el primer bebé probeta y su legado.
Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden ayudarte.
1 Comentario
Vemos como los avances en el campo de la reproducción asistida hacen que estos tratamientos mejoren su tasa de éxito. Realmente el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es de gran ayuda para la prevención de enfermedades y defectos anómalos.