Cuando una pareja decide buscar un embarazo, ya sea de forma natural o mediante técnicas de reproducción asistida, una de las preguntas más importantes que puede plantearse es si existe algún riesgo de transmitir a sus hijos enfermedades genéticas hereditarias. El cribado de portadores es el estudio genético que permite responder a esta pregunta con fundamento científico, identificando si alguno de los miembros de la pareja —o ambos— son portadores silenciosos de variantes genéticas que podrían causar enfermedades graves en su descendencia. La fibrosis quística es uno de los ejemplos más representativos de enfermedades para las que este cribado tiene un impacto demostrado.
¿En qué consiste el cribado de portadores y cómo funciona?
El cribado de portadores es un análisis genético que se realiza mediante una muestra de sangre o saliva. Su objetivo es detectar si una persona es portadora de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades de herencia autosómica recesiva. En este tipo de herencia, una persona puede ser portadora de una variante en uno de los dos ejemplares de un gen sin desarrollar la enfermedad, porque el otro ejemplar funciona correctamente. El problema surge cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen: en ese caso, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de que el bebé herede las dos copias alteradas y desarrolle la enfermedad.
La fibrosis quística es el ejemplo paradigmático de este tipo de herencia. Es una enfermedad crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, y que reduce significativamente la calidad y la esperanza de vida de quienes la padecen. En Europa, aproximadamente una de cada 25 personas es portadora de una variante patogénica en el gen CFTR, responsable de la fibrosis quística. Cuando ambos miembros de una pareja son portadores, el riesgo de tener un hijo afectado es real y cuantificable.
Los estudios han demostrado que el aumento en la realización del cribado de portadores se asocia con una disminución en el número de niños nacidos con fibrosis quística. Este dato refleja el impacto real que tiene esta prueba en la prevención de enfermedades graves: cuando las parejas conocen su condición de portadoras, pueden tomar decisiones reproductivas informadas, que incluyen desde el diagnóstico genético preimplantacional en ciclos de FIV hasta el diagnóstico prenatal en embarazos espontáneos.
¿Qué enfermedades detecta el cribado de portadores expandido?
La tecnología actual permite ir mucho más allá del cribado de una sola enfermedad. El llamado cribado de portadores expandido analiza simultáneamente variantes patogénicas en un número elevado de genes, lo que permite identificar el riesgo de transmitir decenas o incluso cientos de enfermedades genéticas diferentes.
- Fibrosis quística: Enfermedad pulmonar y digestiva crónica causada por variantes en el gen CFTR.
- Atrofia muscular espinal (AME): Enfermedad neuromuscular progresiva que puede ser muy grave en su forma de inicio temprano.
- Síndrome de X frágil: Causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria.
- Anemia falciforme y talasemias: Enfermedades de la hemoglobina prevalentes en determinadas poblaciones.
- Fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas: Trastornos del metabolismo que requieren manejo dietético estricto desde el nacimiento.
El cribado de portadores expandido es especialmente relevante porque muchas de las enfermedades que detecta no tienen antecedentes familiares conocidos, ya que los portadores no presentan síntomas y pueden desconocer su condición durante toda su vida. Solo cuando se unen dos portadores del mismo gen y tienen un hijo afectado es cuando la enfermedad se manifiesta, a menudo de forma inesperada para la familia.
Cribado de portadores en reproducción asistida: una herramienta de prevención clave
En el contexto de los tratamientos de reproducción asistida, el cribado de portadores adquiere una dimensión adicional. Cuando ambos miembros de una pareja son portadores de la misma enfermedad recesiva, el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) permite analizar los embriones obtenidos en un ciclo de FIV antes de transferirlos al útero, seleccionando únicamente aquellos que no están afectados por la enfermedad. Esta posibilidad representa un avance enorme en la prevención de enfermedades genéticas graves.
En IMFER realizamos el cribado de portadores como parte de la evaluación integral de las parejas que inician un tratamiento de reproducción asistida, y también lo ofrecemos a aquellas parejas que, sin dificultades de fertilidad, desean conocer su estado de portadoras antes de buscar un embarazo. La información que proporciona este análisis es valiosa en cualquier caso, porque permite planificar el proyecto reproductivo con el máximo conocimiento posible.
Conclusión
El cribado de portadores es una herramienta genética de enorme valor en el ámbito de la salud reproductiva. Su realización permite identificar parejas en riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas graves, ofreciéndoles la posibilidad de tomar decisiones reproductivas informadas y, en su caso, acceder al diagnóstico genético preimplantacional. Los datos sobre la reducción de nacimientos con fibrosis quística en poblaciones donde el cribado es amplio son la mejor demostración de su impacto positivo. En IMFER estamos comprometidos con ofrecer a nuestros pacientes todas las herramientas disponibles para que su camino hacia la paternidad sea lo más seguro y consciente posible.
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