El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas que permiten evaluar la salud del feto durante el embarazo. Un seguimiento prenatal bien planificado es fundamental para detectar precozmente cualquier anomalía y ofrecer a la madre información completa sobre su gestación.
¿Qué incluye el diagnóstico prenatal?
Más allá de las tres ecografías estándar, el diagnóstico prenatal incluye técnicas específicas cuando existe sospecha o riesgo de anomalía fetal:
- Ecografías adicionales: para seguimiento del crecimiento y anatomía fetal.
- Análisis de sangre materna: marcadores bioquímicos como PAPP-A y beta-hCG libre en el primer trimestre.
- Amniocentesis: análisis del líquido amniótico para estudiar el cariotipo fetal. Es invasiva con un riesgo de aborto aproximado del 0,5%.
- Biopsia corial: extracción de vellosidades coriales para estudio genético, realizable desde la semana 11.
- Diagnóstico genético preimplantacional: en el contexto de una FIV, permite analizar los embriones antes de la transferencia.
El cribado combinado del primer trimestre
Combina la edad materna, marcadores bioquímicos en sangre y la medida de la translucencia nucal por ecografía. Su tasa de detección supera el 90% con un 5% de falsos positivos. El test prenatal no invasivo (NIPT) basado en ADN fetal libre tiene una sensibilidad superior al 99% para la trisomía 21, aunque no sustituye al cariotipo fetal en casos positivos.
Técnicas invasivas: cuándo están indicadas
La amniocentesis y la biopsia corial no son pruebas rutinarias. Se indican cuando el cribado muestra riesgo elevado, hay antecedentes familiares de enfermedad genética o la paciente lo solicita con información completa. Nuestros especialistas evalúan cada caso de forma individualizada y explican con claridad todas las opciones disponibles.
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