La selección de embriones para la transferencia en un ciclo de fecundación in vitro ha experimentado una transformación radical en los últimos años gracias a las técnicas de análisis genético preimplantacional. Entre ellas, la hibridación genómica comparada (CGH array) —utilizada en el contexto del diagnóstico genético preimplantacional con screening de aneuploidías (PGT-A, antes denominado PGS)— permite analizar todos los cromosomas de un embrión antes de su transferencia al útero, identificando con alta precisión qué embriones son cromosómicamente normales (euploides) y cuáles presentan alteraciones (aneuploidías).
¿Qué es el CGH array y cómo se aplica en la FIV?
La hibridación genómica comparada en array (array CGH o aCGH) es una técnica de análisis genético que permite detectar ganancias y pérdidas de material genético en todos los cromosomas de una célula. En el contexto de la reproducción asistida, se aplica al ADN obtenido de la biopsia embrionaria: se extraen una o varias células del embrión (generalmente del trofectodermo del blastocisto, en el día 5 o 6 del desarrollo) y su ADN se amplifica y compara con un ADN de referencia mediante fluorescencia.
El resultado permite determinar si el embrión tiene el número correcto de cromosomas (46 en total: 22 pares de autosomas y el par sexual) o si presenta alteraciones como trisomías (un cromosoma de más), monosomías (un cromosoma de menos) o reordenamientos estructurales detectables por esta técnica.
La frecuencia de embriones aneuploides varía en función de la edad de la mujer:
- Mujeres menores de 35 años: aproximadamente el 30-40% de los embriones son aneuploides
- Mujeres entre 35 y 37 años: alrededor del 50%
- Mujeres entre 38 y 40 años: alrededor del 60-65%
- Mujeres mayores de 40 años: más del 70-80% de los embriones pueden ser aneuploides
Transferir embriones aneuploides resulta en fallos de implantación o, cuando el embrión implanta, en abortos espontáneos (la mayoría de los abortos del primer trimestre tienen causa cromosómica). El PGT-A con CGH array o con secuenciación de nueva generación (NGS, que ha reemplazado progresivamente al CGH array por su mayor precisión y menor coste) permite evitar la transferencia de estos embriones y seleccionar para la transferencia solo aquellos que son euploides.
Beneficios clínicos del PGT-A: ¿qué dice la evidencia?
Los beneficios del PGT-A han sido objeto de debate en la comunidad científica. Los estudios más recientes, con diseños más rigurosos, muestran que el PGT-A:
- Mejora la tasa de embarazo por transferencia: al transferir solo embriones euploides, la probabilidad de embarazo por transferencia aumenta significativamente respecto a la transferencia de embriones seleccionados solo por morfología.
- Reduce la tasa de aborto: la tasa de pérdida gestacional en embriones euploides es significativamente menor que en embriones no testeados.
- Permite la transferencia electiva de un único embrión: al tener la seguridad de que el embrión transferido es euploide, es posible transferir un solo embrión sin reducir las posibilidades de embarazo, lo que elimina el riesgo de gestación múltiple.
- Acorta el tiempo hasta el embarazo: en algunos grupos de pacientes (especialmente en mujeres mayores de 38 años y en pacientes con abortos de repetición), el PGT-A puede reducir el número de ciclos necesarios para conseguir un embarazo evolutivo.
Las indicaciones más reconocidas del PGT-A son: mujeres de edad avanzada (mayor de 37-38 años), pacientes con abortos de repetición de posible causa cromosómica, pacientes con fallos repetidos de implantación y parejas con factor masculino severo. En mujeres jóvenes con buena reserva ovárica y sin antecedentes de abortos o fallos, el beneficio del PGT-A es menos claro y la indicación debe individualizarse.
En clínicas como IMFER, el PGT-A se ofrece dentro de un protocolo personalizado, con información detallada al paciente sobre sus beneficios, limitaciones (como el riesgo residual de mosaicismo) y su coste adicional. La decisión de realizarlo es siempre informada y compartida entre el equipo médico y los pacientes.
Conclusión
La hibridación genómica comparada y las técnicas de análisis cromosómico preimplantacional representan un avance significativo en la eficacia y seguridad de la FIV. Seleccionar embriones euploides para la transferencia permite aumentar las tasas de embarazo, reducir los abortos y minimizar los riesgos de gestación múltiple. Es una herramienta poderosa que, bien indicada y bien aplicada, marca una diferencia real en los resultados de la reproducción asistida.
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1 Comentario
Recientemente mi marido y yo nos hemos sometido a un tratamiento de ICSI. A él le hicieron un FISH que salió normal. De los 14 ovocitos que fecundaron tras la estimulación, solo 2 llegaron a día 5 y se les realizó una prueba de PGS ya que yo tengo 40 años. Los dos embriones resultaron normales (es lo que nos han dicho), pero pedí el informe y los resultados del laboratorio y las gráficas son extrañas, el cromosoma X tiene múltiples repeticiones, el cromosoma 21 tiene un fragmento separado de la hebra principal… ¿Dónde podría conseguir una segunda opinión que me ayudara a interpretarlo?
Muchísimas gracias