En la cuenca mediterránea, ciertas enfermedades genéticas presentan una prevalencia significativamente mayor que en otras regiones del mundo. Esta realidad tiene implicaciones directas en el campo de la reproducción asistida, especialmente cuando se trabaja con donantes de óvulos. En IMFER, el estudio genético de las donantes es un proceso exhaustivo y sistemático que forma parte de nuestro compromiso con la seguridad y el bienestar de las familias que confían en nosotros. El diagnóstico genético preimplantacional es la herramienta que permite evitar la transmisión de estas patologías a las generaciones futuras.
Enfermedades genéticas más frecuentes en la población mediterránea
La historia de migraciones, asentamientos y cruzamientos poblacionales que caracteriza la cuenca mediterránea ha dado lugar a una distribución específica de ciertas variantes genéticas. Entre las enfermedades hereditarias más prevalentes en esta región destacan:
- Beta-talasemia: es probablemente el trastorno genético más asociado al área mediterránea. Se trata de una enfermedad de la hemoglobina que afecta a la producción de glóbulos rojos. Los portadores son asintomáticos, pero si ambos miembros de la pareja son portadores, existe un 25 % de probabilidad de que el hijo nazca con talasemia mayor, una forma grave que requiere transfusiones regulares de por vida.
- Fibrosis quística: aunque su distribución es global, su frecuencia de portadores en el sur de Europa es notable. Es la enfermedad genética grave más común en la población caucásica y afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo.
- Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): muy frecuente en el Mediterráneo oriental, Oriente Medio y África subsahariana. Provoca anemia hemolítica en respuesta a ciertos medicamentos, infecciones o alimentos.
- Enfermedad de células falciformes: con alta prevalencia en poblaciones de origen africano, también está presente en la cuenca mediterránea. Afecta a la forma de los glóbulos rojos y puede causar crisis dolorosas y daños en órganos.
- Síndrome de X frágil: la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Está ligada al cromosoma X y puede transmitirse de forma asintomática entre generaciones.
- Atrofia muscular espinal (AME): causada por mutaciones en el gen SMN1, es una enfermedad neuromuscular grave. La frecuencia de portadores en la población general es de aproximadamente 1 de cada 40-50 personas.
Cómo IMFER estudia a las donantes para evitar la transmisión de enfermedades
En IMFER, el estudio genético de las donantes de óvulos va más allá de los mínimos exigidos por la ley. Realizamos un panel ampliado de cribado genético que analiza simultáneamente centenares de enfermedades hereditarias recesivas, con especial atención a aquellas con mayor prevalencia en la población mediterránea.
El proceso comienza con la extracción de una muestra de sangre o saliva de la donante, que se analiza en el laboratorio mediante técnicas de secuenciación genética de nueva generación. El resultado identifica si la donante es portadora sana de alguna de las enfermedades incluidas en el panel. Ser portadora no significa estar enferma: los portadores de enfermedades recesivas no desarrollan la enfermedad porque tienen una copia funcional del gen, pero pueden transmitirla a sus hijos si la pareja también es portadora.
Cuando se detecta que una donante es portadora de una mutación específica, el equipo médico de IMFER estudia también al receptor de semen —ya sea el compañero de la paciente o el donante anónimo de banco— para verificar que no comparte la misma condición de portador. Si ambos son portadores del mismo gen alterado, se sustituye la donante o el donante de semen para evitar el riesgo de enfermedad en el bebé. Este protocolo de compatibilidad genética garantiza que los embriones resultantes no tengan riesgo de padecer la enfermedad en cuestión.
El diagnóstico genético preimplantacional como herramienta de prevención
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que permite analizar los embriones obtenidos en un ciclo de FIV antes de transferirlos al útero. A través de la biopsia embrionaria —la extracción de una o dos células del embrión en el estadio de blastocisto—, el laboratorio puede analizar el material genético y seleccionar únicamente los embriones que no son portadores o afectados por la enfermedad estudiada.
Esta técnica es especialmente relevante en casos en los que, a pesar del cribado de portadores, existe riesgo de transmisión de una enfermedad hereditaria. El DGP permite a las parejas que son portadoras de enfermedades genéticas graves tener hijos sanos sin necesidad de recurrir al diagnóstico prenatal y la posible interrupción del embarazo.
En IMFER, el DGP se realiza en nuestro laboratorio de genética con equipos de última generación y un equipo especializado que garantiza resultados fiables y una gestión cuidadosa de los casos más complejos. Cada familia recibe un asesoramiento genético personalizado que les permite entender los riesgos, las opciones disponibles y tomar decisiones informadas con plena tranquilidad.
Conclusión
El estudio genético exhaustivo de las donantes y el uso del diagnóstico genético preimplantacional son pilares fundamentales de la seguridad en la reproducción asistida. En una región como el Mediterráneo, donde ciertas enfermedades hereditarias tienen mayor presencia, este rigor diagnóstico no es un lujo: es una responsabilidad. En IMFER nos comprometemos a ofrecer el más alto nivel de seguridad genética en todos nuestros programas de donación y reproducción asistida.
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