¿El fin de la fibrosis quística?

Los tratamientos de fecundación in vitro y el diagnóstico preimplantacional han disminuido el número de nacimientos de bebés afectados por la enfermedad

En 1992 la comunidad científica se sorprendía al conocer que dos años antes había nacido la primera niña sana gracias a la fecundación in vitro y al diagnóstico preimplantacional para la fibrosis quística. Esta semana se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística y, por lo tanto, este hecho cobra todavía más fuerza y llena de esperanza a aquellos padres portadores de la mutación que causa esta enfermedad que buscan dar a sus hijos una buena calidad de vida.

Desde hace más de 10 años el Instituto Murciano de Fertilidad, IMFER, viene aplicando esta técnica con éxito ayudando a cientos de parejas a cumplir el sueño de tener niños sanos y libres de enfermedades genéticas. Tal y como apunta el Dr. José Sánchez, embriólogo clínico de IMFER, esta técnica -que también se utiliza para otras enfermedades monogénicas como la distrofia muscular de Duchenne- supone un hito en la historia científica ya que ha permitido atajar de lleno con enfermedades que venían aquejando familias enteras desde generaciones. La fibrosis quística afecta a los pulmones principalmente, aunque también puede atacar al páncreas, al hígado o los intestinos. Provoca una mucosidad espesa que puede derivar en importantes infecciones, siendo potencialmente mortal. Es una enfermedad hereditaria recesiva, es decir, si los padres son portadores, en cada embarazo tendrán un 25% de probabilidad de tener un hijo enfermo, un 25% de que nazca sano y no portador y un 50% de posibilidades de que sea portador de la mutación que causa la enfermedad. En Europa, la incidencia de la fibrosis quística oscila entre uno cada 2.500- 4.500 casos.

La técnica del diagnóstico genético preimplantacional permite analizar los embriones después de su fecundación in vitro. Una vez alcanzado el estadio de 7-8 células, se extraen 1 ó 2 células para estudiar su ADN mediante técnicas moleculares. Este análisis permite conocer qué embriones son portadores de alguna mutación y cuáles no. Finalmente, tras uno o dos días, se transfieren a la madre aquellos embriones sanos.

El Dr. Sánchez apunta que el diagnóstico preimplantacional es muy aconsejable para otro tipo de enfermedades genéticas, por ejemplo, para aquellas cuya herencia está ligada al sexo, donde se hace imprescindible conocer el sexo del embrión para que nazca sano.  También está indicado para el estudio de cromosopatías en pacientes que han sufrido varios abortos y/o cuando la mujer tiene una edad avanzada donde aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas en sus gametos y embriones.