En 1992 la comunidad médica internacional celebraba un hito sin precedentes: había nacido la primera niña sana gracias a la combinación de fecundación in vitro y diagnóstico genético preimplantacional para la fibrosis quística. Ese nacimiento, dos años antes, en 1990, marcó el inicio de una nueva era en la medicina reproductiva: la posibilidad de que parejas portadoras de enfermedades genéticas graves pudieran tener hijos sanos.
Qué es la fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética grave, hereditaria y autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística). Afecta principalmente a los pulmones, donde genera una mucosidad muy densa que dificulta la respiración y favorece las infecciones repetidas, pero también al páncreas, el hígado y el intestino.
Su herencia sigue el patrón mendeliano recesivo: si ambos padres son portadores de la mutación, en cada embarazo tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo enfermo, un 25% de que nazca sano y no portador, y un 50% de que sea portador sin desarrollar la enfermedad. En Europa, la incidencia es de aproximadamente 1 caso por cada 2.500-4.500 nacimientos.
Cómo funciona el diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) combinado con fecundación in vitro es hoy la herramienta más eficaz para que parejas portadoras de fibrosis quística tengan hijos sanos sin necesidad de interrumpir embarazos.
El proceso, tal como lo aplicamos en IMFER, sigue estos pasos:
- Estimulación ovárica y obtención de óvulos mediante punción folicular.
- Fecundación de los óvulos con el semen del varón en el laboratorio de embriología.
- Desarrollo de los embriones hasta el estadio de 6-8 células (día 3) o de blastocisto (día 5-6).
- Biopsia embrionaria: extracción de una o dos células sin dañar el desarrollo del embrión.
- Análisis genético de las células extraídas mediante técnicas moleculares de alta precisión, que determinan si el embrión es sano, portador o afectado.
- Transferencia al útero de los embriones sanos o portadores sanos, según la decisión de la pareja.
El Dr. José Sánchez, embriólogo clínico de IMFER, explica que esta técnica «supone un hito en la historia científica, ya que ha permitido atajar enfermedades que venían aquejando familias enteras desde generaciones».
Otras enfermedades en las que aplicamos el DGP en IMFER
La fibrosis quística fue pionera, pero hoy el diagnóstico genético preimplantacional se aplica en IMFER para un amplio espectro de patologías:
- Enfermedades monogénicas: distrofia muscular de Duchenne, beta-talasemia, atrofia muscular espinal, enfermedad de Huntington y muchas otras.
- Enfermedades ligadas al sexo: en estas patologías, conocer el sexo del embrión es necesario para seleccionar los sanos.
- Alteraciones cromosómicas estructurales: translocaciones cromosómicas que aumentan el riesgo de abortos de repetición.
- Diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidías (DGP-A): cribado del número de cromosomas en pacientes con fallos de implantación repetidos, abortos recurrentes o edad materna avanzada.
Puedes ampliar información sobre el DGP y su relación con la fecundación in vitro en nuestra guía completa de FIV.
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