Antes de que un embrión se implante en el útero, la ciencia permite analizar su material genético para detectar posibles alteraciones. Esta posibilidad, conocida como diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT, por sus siglas en inglés), representa uno de los avances más significativos de la medicina reproductiva de las últimas décadas. Gracias a esta técnica, muchas familias con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves pueden tener hijos sanos, y las clínicas de fertilidad pueden mejorar las tasas de éxito de la fecundación in vitro seleccionando los embriones con mayor potencial de implantación.
Qué es el diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica que se realiza en el contexto de un ciclo de fecundación in vitro (FIV). Consiste en extraer una o varias células del embrión —generalmente en el estadio de blastocisto, cuando tiene entre 5 y 6 días de desarrollo— y analizarlas en el laboratorio para estudiar su dotación genética y cromosómica.
El procedimiento no daña al embrión si se realiza correctamente, ya que en esa fase de desarrollo las células son totipotentes y el embrión puede compensar la pérdida de algunas de ellas. Una vez obtenidos los resultados del análisis, se seleccionan los embriones genéticamente normales para su transferencia al útero de la madre.
Tipos de diagnóstico genético preimplantacional
Existen diferentes modalidades de esta técnica según lo que se busca analizar:
- PGT-A (análisis de aneuploidías): detecta alteraciones en el número de cromosomas del embrión, como la trisomía 21 (síndrome de Down) u otras aneuploidías que suelen causar fallos de implantación o abortos espontáneos. Es la modalidad más utilizada en clínicas de fertilidad.
- PGT-M (enfermedades monogénicas): analiza genes específicos para detectar enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en un solo gen, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o la distrofia muscular.
- PGT-SR (reordenamientos estructurales): indicado cuando uno de los progenitores es portador de una alteración cromosómica estructural, como una translocación, que puede provocar embriones inviables.
Cuándo está indicado el diagnóstico genético preimplantacional
No todas las parejas que se someten a FIV necesitan el PGT, pero existen situaciones clínicas en las que su uso está claramente recomendado:
- Parejas portadoras de enfermedades genéticas hereditarias graves
- Mujeres con varios abortos espontáneos de repetición sin causa aparente
- Fallos repetidos de implantación tras varios intentos de FIV
- Mujeres de edad avanzada (generalmente a partir de los 38 años), en quienes la proporción de embriones aneuploides aumenta significativamente
- Varones con alteraciones severas del semen que puedan aumentar el riesgo de anomalías genéticas en los embriones
Resultados y limitaciones de la técnica
El PGT mejora de forma significativa las posibilidades de éxito en los grupos de pacientes en los que está indicado. La transferencia de un embrión euploid (genéticamente normal) tiene tasas de implantación considerablemente más altas que la transferencia de embriones sin selección genética.
Sin embargo, la técnica tiene limitaciones que es importante conocer. No detecta todas las alteraciones genéticas posibles, sino solo aquellas para las que se ha diseñado el análisis. Además, un resultado normal en el PGT no garantiza en todos los casos que el embrión vaya a implantar y que el embarazo llegue a término, ya que existen otros factores que influyen en el éxito de la FIV. El PGT tampoco reemplaza al diagnóstico prenatal durante el embarazo.
Conclusión
El diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta de precisión que ha transformado la práctica de la reproducción asistida. Permite a las familias con riesgo genético tener hijos sanos y mejora las tasas de éxito de la FIV en determinados perfiles de pacientes. En IMFER contamos con la tecnología y el equipo especializado necesarios para ofrecerte el PGT cuando esté clínicamente indicado, siempre con un enfoque individualizado y transparente.
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