El diagnóstico genético preimplantacional, conocido por sus siglas DGP o PGT (del inglés Preimplantation Genetic Testing), es una de las técnicas más avanzadas disponibles en la actualidad en el campo de la reproducción asistida. Gracias a ella, es posible analizar los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de su transferencia al útero, seleccionando aquellos que están libres de determinadas alteraciones genéticas o cromosómicas. Esta posibilidad ha supuesto una revolución para las familias con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves a sus hijos.
Qué es el diagnóstico genético preimplantacional y cómo funciona
El diagnóstico genético preimplantacional se realiza sobre embriones en estadio de blastocisto, generalmente entre el quinto y el sexto día de desarrollo en el laboratorio. En este momento, el embrión está formado por entre 100 y 200 células y es posible tomar una pequeña muestra de la masa celular externa (trofoblasto) sin comprometer su viabilidad ni su capacidad de implantación.
Las células obtenidas se someten a técnicas de análisis genético de alta precisión. Dependiendo del objetivo del estudio, se pueden utilizar diferentes aproximaciones tecnológicas:
- Array CGH o secuenciación masiva (NGS): permiten analizar la dotación cromosómica completa del embrión, detectando ganancias o pérdidas de material genético (aneuploidías).
- PCR de alta resolución: se utiliza para detectar mutaciones específicas en genes concretos, cuando los padres son portadores de una enfermedad monogénica como fibrosis quística, atrofia muscular espinal o enfermedad de Huntington.
- FISH: técnica más antigua, actualmente en desuso para el estudio cromosómico completo pero aún útil en algunas aplicaciones específicas.
Tras el análisis, los embriones se clasifican según su resultado genético y solo se transfieren al útero de la madre aquellos que están libres de la alteración estudiada. Los embriones no transferidos pueden vitrificarse para su uso posterior o donarse a investigación o a otras parejas, según la decisión de los progenitores y la legislación vigente.
Indicaciones del diagnóstico genético preimplantacional
El DGP está indicado en varias situaciones clínicas bien definidas en las que el riesgo de transmitir una alteración genética al hijo o de obtener embriones cromosómicamente alterados es significativo:
- Portadores de enfermedades monogénicas: parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de enfermedades hereditarias como fibrosis quística, talasemia, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne u otras. El DGP permite seleccionar embriones no afectados antes de la transferencia.
- Portadores de alteraciones cromosómicas estructurales: translocaciones, inversiones u otras reorganizaciones cromosómicas que pueden producir embriones con desequilibrios cromosómicos causantes de abortos o de hijos afectados.
- Edad materna avanzada: a partir de los 37-38 años, el riesgo de que los óvulos contengan errores cromosómicos aumenta de forma exponencial. El DGP permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales y mejorar las tasas de implantación y de recién nacido sano.
- Fallos repetidos de implantación: parejas que han realizado varios intentos de FIV sin éxito pueden beneficiarse del DGP para identificar si el problema radica en la calidad cromosómica de los embriones.
- Abortos de repetición: cuando se producen tres o más pérdidas gestacionales, el DGP puede ayudar a determinar si la causa son alteraciones cromosómicas en los embriones.
Aspectos éticos, legales y resultados del DGP en España
En España, el diagnóstico genético preimplantacional está regulado por la Ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida y requiere la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) cuando se utiliza para enfermedades no incluidas en el listado de indicaciones previamente aprobado. Esta regulación garantiza que el DGP se utilice con criterios médicos claros y bajo un marco ético riguroso.
Los resultados del diagnóstico genético preimplantacional son muy positivos en los centros con experiencia acreditada. El análisis cromosómico completo mediante NGS tiene una precisión diagnóstica superior al 99%, y su uso en mujeres de edad avanzada o con fallos repetidos de FIV ha demostrado aumentar significativamente las tasas de embarazo evolutivo y reducir los abortos espontáneos. En cuanto a las enfermedades monogénicas, el DGP permite eliminar prácticamente por completo el riesgo de transmitir la enfermedad estudiada a los hijos, aunque siempre se recomienda confirmación diagnóstica prenatal mediante amniocentesis o biopsia corial.
Conclusión
El diagnóstico genético preimplantacional representa uno de los avances más significativos de la medicina reproductiva de las últimas décadas. Gracias a esta técnica, familias con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves pueden tener hijos libres de esas enfermedades, y parejas con dificultades para conseguir un embarazo evolutivo disponen de una herramienta poderosa para mejorar sus posibilidades. En IMFER contamos con un laboratorio de genética y embriología de referencia que ofrece el DGP con las más altas garantías de calidad y rigor diagnóstico.
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