El diagnóstico genético preimplantacional, conocido por sus siglas DGP o PGT en inglés, es una de las herramientas más poderosas de la medicina reproductiva actual para la prevención de enfermedades hereditarias graves. Permite analizar el material genético de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de su transferencia al útero, seleccionando aquellos que no presentan la alteración genética o cromosómica que se desea evitar. Para muchas familias con antecedentes de enfermedades graves, esta técnica ha cambiado radicalmente sus posibilidades reproductivas.
¿En qué consiste el diagnóstico genético preimplantacional?
El procedimiento comienza con un ciclo de fecundación in vitro convencional: se estimulan los ovarios de la mujer para obtener varios óvulos, que se fecundan en el laboratorio con espermatozoides de la pareja o de donante. Los embriones resultantes se cultivan en el laboratorio hasta el estadio de blastocisto, generalmente entre el quinto y el séptimo día de desarrollo.
En ese momento, un embriólogo realiza una biopsia embrionaria: extrae entre cinco y diez células del trofoectodermo, la capa externa del blastocisto que dará lugar a la placenta. Esta extracción no daña al embrión. Las células obtenidas se someten a análisis genético mediante técnicas de secuenciación o hibridación, que pueden identificar alteraciones cromosómicas numéricas, reordenamientos cromosómicos estructurales o mutaciones en genes específicos asociados a enfermedades concretas.
Solo los embriones que resulten cromosómica y genéticamente aptos son candidatos a ser transferidos al útero. Los demás pueden ser descartados, donados a investigación o conservados criopreservados según la decisión de los progenitores.
¿Para quién está indicado el diagnóstico genético preimplantacional?
El DGP tiene indicaciones muy diversas que se adaptan a distintos perfiles de pacientes:
- Portadores de enfermedades monogénicas: parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de enfermedades genéticas graves como fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington o síndrome de X frágil, entre muchas otras.
- Portadores de alteraciones cromosómicas estructurales: personas con translocaciones, inversiones u otros reordenamientos cromosómicos que aumentan el riesgo de abortos recurrentes o de hijos con enfermedades cromosómicas.
- Mujeres con pérdida gestacional recurrente: cuando los abortos de repetición se deben a alteraciones cromosómicas en los embriones, el DGP puede reducir significativamente la tasa de aborto.
- Mujeres de edad reproductiva avanzada: a mayor edad materna, mayor riesgo de aneuploidías embrionarias. El análisis cromosómico preimplantacional permite seleccionar embriones euploides, mejorando la tasa de implantación y reduciendo el riesgo de aborto.
- Fallos repetidos de implantación: en parejas que han realizado varios ciclos de FIV sin éxito sin causa aparente.
Limitaciones y consideraciones éticas del DGP
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica potente pero no infalible. Existe un porcentaje pequeño de resultados que requieren confirmación diagnóstica prenatal, y no siempre se obtienen embriones aptos en todos los ciclos, especialmente cuando la reserva ovárica es baja o la tasa de anomalías embrionarias es muy elevada.
Desde el punto de vista ético, el DGP genera debates en torno a los criterios de selección embrionaria y los límites de la medicina reproductiva. En España, la legislación regula específicamente qué condiciones justifican su uso, exigiendo la valoración de una comisión especializada para indicaciones no contempladas de forma explícita en la ley.
Conclusión
El diagnóstico genético preimplantacional representa un avance extraordinario para las familias con riesgo de transmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos. Combinado con la fecundación in vitro, ofrece la posibilidad de iniciar un embarazo con la máxima seguridad genética posible, reduciendo el riesgo de aborto y de enfermedades hereditarias. Si crees que podrías beneficiarte de esta técnica, consulta con un especialista en medicina reproductiva para evaluar tu caso.
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