Biopsia embrionaria y diagnóstico genético preimplantacional

Revisado por el equipo médico de IMFER | Instituto Murciano de Fertilidad

Cuando una pareja inicia un tratamiento de fecundación in vitro, uno de los momentos más decisivos es la selección del embrión que va a transferirse al útero. Durante muchos años, esta selección se basaba exclusivamente en criterios morfológicos: el aspecto visual del embrión bajo el microscopio. Hoy, gracias al diagnóstico genético preimplantacional, es posible ir mucho más allá y analizar directamente el material genético del embrión antes de la transferencia.

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT, por sus siglas en inglés) es una de las herramientas más poderosas de la medicina reproductiva moderna. Permite identificar embriones con alteraciones cromosómicas o genéticas específicas antes de que sean transferidos al útero, aumentando las probabilidades de éxito y reduciendo el riesgo de aborto y de enfermedades hereditarias graves. Para realizarlo, es necesario obtener células del embrión mediante una biopsia embrionaria, un procedimiento microscópico de alta precisión.

En este artículo explicamos en qué consiste la biopsia embrionaria, cómo se realiza, qué tipos de diagnóstico genético preimplantacional existen y en qué situaciones está especialmente indicado.

¿Qué es la biopsia embrionaria y cómo se realiza?

La biopsia embrionaria es un procedimiento de micromanipulación que consiste en extraer una o varias células del embrión para su análisis genético, sin comprometer la viabilidad del embrión restante. Es una técnica que requiere laboratoristas altamente especializados y equipamiento de última generación.

Actualmente, la biopsia más utilizada es la de trofoectodermo, que se realiza en el estadio de blastocisto (día 5 o 6 del desarrollo embrionario). En este estadio, el embrión ya tiene entre 100 y 200 células organizadas en dos grupos: la masa celular interna (que dará lugar al futuro bebé) y el trofoectodermo (que formará la placenta). La biopsia toma 5-10 células del trofoectodermo, dejando intacta la masa celular interna. Esto es importante porque minimiza cualquier posible interferencia con el desarrollo futuro del embrión.

El procedimiento, paso a paso, es el siguiente:

• El embrión en estadio de blastocisto se mantiene en el microscopio mediante una micropipeta de sujeción.
• Se realiza una pequeña apertura en la zona pelúcida (la cubierta exterior del embrión) mediante un láser de alta precisión.
• A través de esa apertura, se aspiran suavemente las células del trofoectodermo.
• Las células obtenidas se envían inmediatamente al laboratorio de genética para su análisis.
• El embrión biopsiado se vitrifica (congela rápidamente) mientras se esperan los resultados genéticos, que suelen estar disponibles en 1-2 semanas.
• Si el embrión resulta ser genéticamente normal, se descongela y se transfiere al útero en un ciclo posterior.

Tipos de diagnóstico genético preimplantacional

El término DGP o PGT engloba en realidad varias modalidades de análisis genético, cada una orientada a detectar un tipo diferente de alteración:

• PGT-A (análisis de aneuploidías): es el más utilizado en la práctica clínica. Analiza si el embrión tiene el número correcto de cromosomas (46 en total). Las aneuploidías —embriones con cromosomas de más o de menos— son la causa más frecuente de fallo de implantación y de aborto espontáneo. La probabilidad de que un embrión sea aneuploide aumenta significativamente con la edad materna.
• PGT-M (análisis de mutaciones monogénicas): detecta enfermedades causadas por mutaciones en un único gen, como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular de Duchenne, la drepanocitosis o el síndrome de X frágil. Requiere un protocolo personalizado para cada familia, que debe prepararse con antelación.
• PGT-SR (análisis de reordenamientos estructurales): está indicado cuando uno de los progenitores es portador de una alteración cromosómica estructural, como una translocación. Permite identificar los embriones con un complemento cromosómico equilibrado y compatible con una vida normal.

¿Cuándo está indicado el diagnóstico genético preimplantacional?

El DGP no está recomendado de forma universal en todos los ciclos de FIV. Sus indicaciones principales son:

• Edad materna avanzada (generalmente a partir de los 37-38 años), ya que la probabilidad de producir embriones aneuploides aumenta exponencialmente con la edad.
• Fallos repetidos de implantación: cuando se han transferido varios embriones de buena calidad morfológica sin conseguir embarazo.
• Abortos de repetición: especialmente cuando los abortos son de causa cromosómica, lo que sugiere que los embriones producidos tienen una alta tasa de aneuploidías.
• Portadores de enfermedades genéticas hereditarias graves para los que el PGT-M permite seleccionar embriones no afectados.
• Portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales (translocaciones, inversiones) para los que el PGT-SR permite identificar embriones equilibrados.
• Factor masculino grave con alta tasa de fragmentación del ADN espermático, asociado a mayor probabilidad de aneuploidías embrionarias.

Preguntas frecuentes

¿La biopsia embrionaria daña al embrión?

Cuando la biopsia se realiza en el estadio de blastocisto por un laboratorista experto, los estudios disponibles no muestran un daño significativo sobre la viabilidad del embrión ni sobre el desarrollo posterior del bebé. Los datos de seguimiento de niños nacidos tras biopsia embrionaria son tranquilizadores en términos de salud neonatal e infantil. La biopsia de blastocisto tiene además menor impacto que la biopsia de día 3 (que se usaba antes), ya que en el blastocisto las células extraídas son las que formarán la placenta, no el embrión en sí.

¿Un resultado normal en el PGT-A garantiza el embarazo?

No garantiza el embarazo, pero sí aumenta significativamente las probabilidades de éxito por transferencia. Un embrión euploide (cromosómicamente normal) tiene tasas de implantación muy superiores a las de embriones sin estudio genético. Sin embargo, existen otros factores que influyen en el resultado —receptividad uterina, calidad del endometrio, factores inmunológicos— que el PGT-A no puede evaluar. Por eso, aunque mejora los resultados de forma notable, no es una garantía absoluta de embarazo.

¿Cuánto tiempo hay que esperar entre la biopsia y la transferencia embrionaria?

El proceso implica necesariamente un ciclo de diferido. Los embriones biopsiados se vitrifican mientras se analizan las muestras genéticas, lo que puede tardar entre 1 y 3 semanas según el laboratorio y el tipo de análisis. La transferencia embrionaria se realizará en un ciclo posterior, que puede iniciarse el mes siguiente si los resultados están listos. Este diferimiento no afecta negativamente a los resultados: de hecho, algunos estudios sugieren que las transferencias en ciclos diferidos pueden tener tasas de éxito ligeramente superiores.

El diagnóstico genético preimplantacional es hoy una herramienta que puede marcar una diferencia decisiva en muchos casos. Si crees que puede ser relevante para tu situación, el primer paso es hablar con tu médico especialista para valorar si está indicado y qué tipo de análisis es el más adecuado.

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