La genética es la ciencia que estudia cómo se transmiten los caracteres de padres a hijos, y cómo esa información se expresa en el organismo. Desde el color de ojos hasta la predisposición a determinadas enfermedades, la herencia genética configura en gran medida quiénes somos. En el contexto de la reproducción asistida, entender los principios básicos de la genética y la herencia familiar ayuda a las personas a tomar decisiones más informadas sobre sus tratamientos y sobre el futuro de sus hijos. En este artículo hacemos un recorrido por los conceptos esenciales de la genética moderna.
Los fundamentos de la herencia: Mendel y sus leyes
Gregor Mendel, un monje agustino austríaco del siglo XIX, sentó las bases de la genética moderna con sus experimentos sobre plantas de guisante. Sin saber nada sobre el ADN ni los cromosomas, Mendel dedujo que los caracteres hereditarios se transmiten mediante «factores» discretos (hoy llamados genes) que se heredan en pares, uno de cada progenitor, y que algunos caracteres se «imponen» sobre otros (concepto de dominancia y recesividad).
Sus tres leyes fundamentales son:
- Ley de la uniformidad: Al cruzar dos individuos de raza pura para un carácter, todos los descendientes de la primera generación son iguales entre sí.
- Ley de la segregación: Los dos alelos (variantes) de un gen se separan durante la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides). Cada gameto lleva solo uno de los dos alelos.
- Ley de la transmisión independiente: Los genes de caracteres distintos se transmiten de forma independiente (aunque hoy sabemos que esto solo es válido para genes ubicados en cromosomas diferentes).
Herencia dominante y recesiva: ejemplos prácticos
Los genes se presentan en formas alternativas llamadas alelos. Cuando los dos alelos de un gen son iguales, el individuo es homocigoto; cuando son diferentes, es heterocigoto.
- Herencia dominante: Un solo alelo dominante es suficiente para que el carácter se manifieste, aunque el otro alelo sea diferente. Ejemplo clásico: el color de ojos marrones es dominante sobre el azul (aunque la realidad es más compleja, con múltiples genes implicados). En términos de enfermedades, la acondroplasia (un tipo de enanismo) o la enfermedad de Huntington son de herencia autosómica dominante.
- Herencia recesiva: El carácter solo se manifiesta cuando el individuo tiene los dos alelos recesivos. Una persona con un solo alelo recesivo es portadora pero no presenta la enfermedad. La fibrosis quística, la fenilcetonuria o la atrofia muscular espinal son enfermedades de herencia autosómica recesiva.
- Herencia ligada al cromosoma X: Algunos genes están ubicados en el cromosoma X. Las enfermedades ligadas al X recesivo (como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne) afectan principalmente a los hombres, ya que tienen un solo cromosoma X y no tienen un segundo alelo que «compense».
Más allá de Mendel: herencia poligénica y epigenética
La herencia mendeliana explica bien el comportamiento de muchos caracteres simples, pero la mayoría de los rasgos humanos (altura, color de piel, inteligencia, predisposición a enfermedades como la diabetes tipo 2 o la hipertensión) son poligénicos: están determinados por la interacción de múltiples genes y factores ambientales. Esto explica por qué dos hermanos con los mismos padres pueden ser físicamente muy distintos.
La epigenética añade otra capa de complejidad: son los cambios en la expresión génica que no implican modificaciones en la secuencia del ADN, pero que pueden heredarse. El estrés, la nutrición, la exposición a tóxicos y otros factores ambientales pueden modificar el «interruptor» de determinados genes, activándolos o silenciándolos. Esto tiene implicaciones importantes en medicina reproductiva: la salud de los padres antes de la concepción puede influir en la expresión génica de los hijos.
Implicaciones para la reproducción asistida
En el contexto de los tratamientos de fertilidad, el conocimiento genético tiene aplicaciones concretas y muy relevantes:
- Estudio genético de portadores: Antes de iniciar un tratamiento, puede realizarse un estudio de portadores expandido en la pareja para detectar si ambos son portadores de la misma enfermedad recesiva. Si ambos son portadores, el riesgo de tener un hijo afectado es del 25% en cada gestación.
- DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional): Permite analizar los embriones antes de la transferencia para seleccionar los que no han heredado la mutación responsable de la enfermedad familiar.
- Selección de donante: En los ciclos con donación de óvulos o esperma, el estudio genético de portadores del donante es fundamental para reducir el riesgo de que el bebé herede una enfermedad recesiva de ambos progenitores biológicos.
- Asesoramiento genético: Ante cualquier duda sobre el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria, la consulta con un genetista clínico es imprescindible antes de decidir el tipo de tratamiento más adecuado.
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