Transferencia de huso materno: una nueva frontera en el tratamiento de la infertilidad por baja calidad ovocitaria

Revisado por el equipo médico de IMFER | Instituto Murciano de Fertilidad

La baja calidad ovocitaria es uno de los problemas más frustrantes en medicina reproductiva, tanto para las pacientes que lo padecen como para los profesionales que las tratan. Se trata de mujeres que, tras múltiples ciclos de fecundación in vitro, producen óvulos que no fecundan correctamente, generan embriones de mala calidad o no logran ningún embarazo evolutivo pese a todos los esfuerzos terapéuticos. Históricamente, la única alternativa para estas pacientes era recurrir a la donación de óvulos, renunciando a la carga genética materna. La transferencia de huso materno (THM) se presenta como una alternativa intermedia: una técnica que preserva el ADN nuclear de la madre mientras sustituye el componente mitocondrial deficiente del óvulo.

Se trata de una de las técnicas más complejas y éticamente debatidas de la reproducción asistida contemporánea, por cuanto implica la utilización del material genético de tres personas diferentes: el ADN nuclear de la madre, el ADN mitocondrial de una donante de óvulos y el ADN del espermatozoide del padre. Por esta razón, la THM se encuadra dentro de las llamadas técnicas de terapia mitocondrial y comparte espacio conceptual con el denominado «reemplazo mitocondrial», aunque con objetivos clínicos distintos.

En este artículo explicamos en qué consiste esta técnica, qué evidencia científica existe sobre su eficacia, cuál es su situación legal y para qué perfil de paciente puede ser una opción.

¿Cómo funciona la transferencia de huso materno?

Para entender la THM es necesario comprender primero la diferencia entre dos tipos de material genético presentes en el óvulo humano:

• ADN nuclear: Contenido en el núcleo del óvulo, contiene la casi totalidad de la información genética de la madre (aproximadamente el 99,8% del ADN total). Es el que determina las características heredables: físico, inteligencia, predisposición a enfermedades, etc.
• ADN mitocondrial: Contenido en las mitocondrias del citoplasma del óvulo. Representa apenas el 0,2% del total del ADN, pero es fundamental para la función energética celular. Las mitocondrias son la «central eléctrica» de la célula; en el óvulo, son responsables de proporcionar la energía necesaria para los procesos de maduración, fecundación y desarrollo embrionario temprano.

En la transferencia de huso materno, el proceso es el siguiente:

1. Se extrae el huso meiótico —la estructura que contiene los cromosomas de la madre— de un óvulo maduro de la paciente.
2. Este huso se introduce en el citoplasma de un óvulo de una donante sana, del que previamente se ha eliminado su propio material genético nuclear.
3. El óvulo resultante contiene el ADN nuclear de la madre (su información genética) y las mitocondrias sanas de la donante.
4. Este óvulo reconstruido se fecunda con los espermatozoides del padre y el embrión resultante se transfiere al útero de la madre.

El resultado es un niño que tiene el ADN nuclear de sus dos padres (como cualquier otro niño) y el ADN mitocondrial de la donante, en una proporción mínima pero real. Esta es la razón por la que se habla, con cierta imprecisión mediática, de «bebés de tres padres».

¿Qué evidencia científica existe sobre su eficacia?

La THM como tratamiento de la infertilidad por baja calidad ovocitaria es una técnica relativamente reciente y con evidencia todavía limitada, aunque prometedora. El primer ensayo clínico mundial de THM en el contexto de la infertilidad fue liderado por el equipo de Embryotools (Barcelona), en colaboración con el Institute of Life de Atenas.

Los resultados del estudio piloto, publicados en la revista New England Journal of Medicine, fueron esperanzadores: de las pacientes incluidas —todas ellas con historia de fallos repetidos de FIV y baja calidad ovocitaria como característica común— se lograron varios nacidos vivos. Las pacientes del estudio habían realizado previamente un total de más de 150 ciclos de FIV sin éxito.

Datos más recientes presentados en congresos de medicina reproductiva muestran que la técnica ha evolucionado y que las tasas de éxito, aunque todavía inferiores a las de la ovodonación estándar, son comparables o superiores a las que estas pacientes obtendrían con sus propios óvulos sin THM.

Es importante subrayar, sin embargo, que:

• La THM es técnicamente muy exigente y solo puede realizarse en laboratorios con experiencia específica en micromanipulación ovocitaria.
• Los datos de seguridad a largo plazo en los niños nacidos son todavía limitados, aunque los estudios disponibles no han identificado problemas de salud atribuibles a la técnica.
• La tasa de fracaso en la reconstrucción del óvulo (el huso puede dañarse durante la extracción o la reinyección) limita el número de óvulos aptos para la fecundación.

Situación legal de la transferencia de huso materno en España

La THM se encuentra en una zona gris de la legislación española. La Ley 14/2006 sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida no prohíbe explícitamente la técnica, pero tampoco la regula de forma expresa. En la práctica, su aplicación clínica en España requiere autorización específica de las autoridades sanitarias competentes, lo que ha limitado su disponibilidad a centros que han seguido procesos de aprobación ad hoc.

En el contexto europeo, el Reino Unido es el único país que ha aprobado formalmente la terapia de reemplazo mitocondrial (que incluye técnicas similares a la THM) para uso clínico, aunque con indicaciones restringidas a la prevención de enfermedades mitocondriales hereditarias, no específicamente para el tratamiento de la infertilidad por baja calidad ovocitaria.

Preguntas frecuentes sobre la transferencia de huso materno

¿El niño nacido por THM tiene genes de tres personas?

Técnicamente sí, aunque la contribución genética de la donante es mínima: menos del 0,2% del ADN total. El ADN mitocondrial aportado por la donante no determina ninguna característica física o psicológica del niño: solo codifica proteínas esenciales para la función energética de las células. El 99,8% restante del ADN del niño proviene de sus padres biológicos de la misma forma que en cualquier concepción convencional.

¿Para qué tipo de paciente está indicada la THM?

La THM está dirigida principalmente a mujeres con baja calidad ovocitaria documentada tras múltiples ciclos de FIV fallidos, en las que la causa del fallo parece ser intrínseca al óvulo (problemas de fecundación, desarrollo embrionario pobre, ausencia de embarazo pese a endometrio receptivo). También se investiga su uso en mujeres portadoras de enfermedades mitocondriales hereditarias que desean evitar transmitirlas a su descendencia.

¿Está disponible en España?

La THM no está disponible de forma generalizada en España. Algunos centros con alta especialización en reproducción asistida han desarrollado protocolos propios o participan en ensayos clínicos autorizados. Es fundamental consultar con un especialista para evaluar si es una opción realista en cada caso concreto.

¿Qué diferencia hay entre THM y ovodonación?

En la ovodonación, todo el óvulo (ADN nuclear + mitocondrias) proviene de una donante. El niño nacido tiene el 50% de los genes del padre y el 50% de la donante, sin ningún aporte genético nuclear de la madre. En la THM, el ADN nuclear es de la madre biológica, y solo las mitocondrias provienen de la donante. La THM es, por tanto, una alternativa que permite a la madre mantener su contribución genética completa al hijo.

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