Cuando en 2016 se anunció el nacimiento del primer bebé concebido con material genético de tres progenitores distintos, la noticia recorrió el mundo. La técnica no es nueva en la investigación, pero su aplicación clínica en humanos abrió un debate que mezcla ciencia, ética y legislación de una manera que todavía no está del todo resuelta.
Para entender de qué se habla y por qué existe, hay que empezar por el principio: las mitocondrias.
Qué son las mitocondrias y qué pueden salir mal
Las mitocondrias son las estructuras dentro de nuestras células que producen la energía que el organismo necesita para funcionar. Son también los únicos orgánulos celulares que tienen su propio ADN, separado del ADN nuclear que define la mayor parte de nuestras características hereditarias.
Las enfermedades mitocondriales son patologías causadas por mutaciones en ese ADN mitocondrial. Afectan principalmente a los órganos que más energía consumen: el músculo cardíaco, el cerebro, el hígado, los riñones. Pueden ser devastadoras, con síntomas que aparecen en la infancia temprana y un pronóstico en muchos casos muy grave.
El ADN mitocondrial se hereda casi exclusivamente de la madre —viene en el óvulo, no en el espermatozoide—. Eso significa que una mujer portadora de una mutación mitocondrial la transmitirá a todos o casi todos sus hijos.
En qué consiste la transferencia nuclear
La técnica que permite evitar esa transmisión se llama transferencia del huso materno o, en su variante posterior a la fecundación, transferencia pronuclear. El principio es el mismo en ambas: extraer el material genético nuclear del óvulo de la madre (que no tiene la mutación mitocondrial, solo el núcleo) y transferirlo al óvulo de una donante sana del que se ha eliminado su propio núcleo.
El resultado es un óvulo con el ADN nuclear de la madre —que define prácticamente todas sus características biológicas— y las mitocondrias sanas de la donante. Ese óvulo se fecunda con el espermatozoide del padre. El bebé que nace tiene, técnicamente, material genético de tres personas: el ADN nuclear de ambos padres (que determina rasgos, predisposiciones, personalidad) y el ADN mitocondrial de la donante, que supone menos del 0,1% del genoma total y no define características visibles.
Controversia, regulación y perspectiva
Reino Unido fue el primer país en aprobar legalmente la técnica para uso clínico, en 2015. España tiene una normativa más restrictiva: la modificación genética germinal —es decir, cambios que se transmiten a la descendencia— requiere autorización expresa de las autoridades sanitarias y solo puede hacerse por razones terapéuticas graves. La técnica no está prohibida, pero tampoco está regulada de forma específica para uso clínico rutinario.
El debate ético gira principalmente en torno a dos puntos. El primero: si es correcto o no realizar modificaciones en la línea germinal, es decir, en material genético que se pasará a generaciones futuras. El segundo: si la «tercera» donante tiene o no algún tipo de vínculo con el niño. La respuesta científica a este segundo punto es clara —el ADN mitocondrial no determina características individuales—, pero el debate social no siempre se resuelve con datos.
Lo que parece indiscutible es el objetivo de la técnica: evitar el nacimiento de niños con enfermedades mitocondriales graves en familias que de otro modo no tendrían opciones.
La técnica requiere autorización específica de las autoridades sanitarias en España. No está disponible de forma rutinaria en las clínicas de reproducción asistida españolas como lo está en Reino Unido. Las familias afectadas por enfermedades mitocondriales deben consultar con un especialista en medicina reproductiva y en genética para valorar las opciones disponibles en cada caso.
No en el sentido habitual. El ADN mitocondrial representa menos del 0,1% del genoma total y no codifica para rasgos físicos, de personalidad ni predisposiciones a enfermedades comunes. Su función es exclusivamente la producción de energía celular. El bebé tiene las características de sus padres biológicos.
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