En el campo de la reproducción asistida, la selección del embrión con mayor potencial de implantación es uno de los desafíos más importantes y más estudiados de los últimos años. Hasta hace poco, los criterios de selección embrionaria se basaban principalmente en el aspecto morfológico —la forma, el número y la regularidad de las células— y en el análisis cromosómico mediante diagnóstico genético preimplantacional. Hoy, un nuevo marcador biológico ha entrado en escena para complementar estos métodos: el análisis del ADN mitocondrial.
¿Qué son las mitocondrias y qué papel juegan en el embrión?
Las mitocondrias son orgánulos presentes en prácticamente todas las células del organismo, responsables de producir la energía que estas necesitan para funcionar. Cada célula humana contiene cientos o miles de mitocondrias, y cada mitocondria porta su propio material genético, distinto del ADN nuclear que se hereda de ambos progenitores. Este ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, a través del ovocito.
En el contexto del desarrollo embrionario, las mitocondrias son fundamentales para que el embrión tenga la energía suficiente para llevar a cabo los complejos procesos de división celular, diferenciación y, finalmente, implantación en el endometrio uterino. Un embrión con mitocondrias que funcionan correctamente tiene, en principio, más capacidad energética y más probabilidades de completar con éxito este proceso.
El MitoScore: qué mide y cómo funciona
El MitoScore es un test desarrollado por el laboratorio español Igenomix —con sede en Valencia y reconocido a nivel internacional por su labor en genética reproductiva— que mide la cantidad de ADN mitocondrial presente en una biopsia de trofoblasto del embrión en estadio de blastocisto (día 5 o 6 de desarrollo).
La hipótesis que sustenta este test es la siguiente: cuando un embrión tiene alteraciones en su funcionamiento metabólico —por ejemplo, cuando es cromosómicamente anómalo o tiene comprometida su viabilidad—, sus células tienden a «sobreproducir» mitocondrias como mecanismo compensatorio para obtener más energía. Por tanto, un nivel elevado de ADN mitocondrial podría ser un indicador de que el embrión está en situación de estrés metabólico y tiene menor potencial de implantación, incluso aunque sus cromosomas parezcan normales en el análisis estándar.
¿Para qué pacientes es especialmente útil?
El MitoScore está diseñado para ser utilizado de manera complementaria al diagnóstico genético preimplantacional por análisis cromosómico integral (PGT-A). Su mayor utilidad se da en situaciones en las que, tras el PGT-A, hay varios embriones euploides (cromosómicamente normales) y es necesario decidir cuál tiene mayor probabilidad de implantarse. En este escenario, el MitoScore puede proporcionar información adicional que ayude a seleccionar el mejor candidato para la transferencia.
Los estudios publicados hasta la fecha sugieren que los embriones con niveles bajos o medios de ADN mitocondrial tienen significativamente mejores tasas de implantación que los que presentan niveles elevados, incluso cuando ambos grupos son cromosómicamente normales. Esto tiene implicaciones clínicas importantes, especialmente en pacientes con repetidos fallos de implantación o pérdidas gestacionales recurrentes de causa inexplicada.
Alcance y limitaciones del test
Como toda herramienta diagnóstica, el MitoScore tiene sus limitaciones y su campo de aplicación debe ser bien entendido. No sustituye al análisis cromosómico estándar, sino que lo complementa. Tampoco es un predictor absoluto de implantación: un embrión con MitoScore favorable no tiene garantizada la implantación, y un embrión con valores elevados no está automáticamente descartado si no hay otras opciones disponibles.
La comunidad científica sigue trabajando para establecer los valores de referencia óptimos del MitoScore y para definir con mayor precisión en qué grupos de pacientes aporta mayor beneficio clínico. La medicina reproductiva avanza rápidamente, y lo que hoy es una herramienta prometedora puede convertirse mañana en un estándar de atención.
La importancia de la genética reproductiva en la práctica clínica
El desarrollo del MitoScore es un ejemplo más de cómo la integración de la genética en la práctica clínica de la reproducción asistida está cambiando los resultados para los pacientes. Comprender los mecanismos moleculares que subyacen al desarrollo embrionario y a la implantación es la mejor vía para mejorar las tasas de éxito y reducir los ciclos fallidos.
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