Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP/PGT): qué es y quién puede beneficiarse

La fecundación in vitro ha transformado la medicina reproductiva durante las últimas décadas, pero uno de los avances más significativos de los últimos años es la posibilidad de analizar los embriones desde el punto de vista genético antes de transferirlos al útero. Esta técnica, conocida como Diagnóstico Genético Preimplantacional o DGP (también llamada PGT por sus siglas en inglés: Preimplantation Genetic Testing), permite seleccionar los embriones con mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo sano y a término.

Para muchas parejas, el DGP representa una oportunidad real de reducir los fallos repetidos de implantación, los abortos de repetición o el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave a su hijo. No es una técnica nueva, pero sí ha evolucionado enormemente gracias a la mejora de las plataformas de secuenciación genética, que hoy permiten analizar los 24 cromosomas del embrión con una precisión que hace apenas diez años resultaba inimaginable.

Sin embargo, el DGP no es para todo el mundo. Tiene indicaciones precisas, limitaciones que conviene conocer y un proceso que requiere pasar primero por una FIV. En este artículo te explicamos todo lo que necesitas saber sobre esta técnica de forma clara y sin tecnicismos innecesarios.

Qué es el DGP y cómo funciona

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica que se realiza en el contexto de un ciclo de fecundación in vitro. Una vez obtenidos los óvulos de la mujer y fecundados en el laboratorio, los embriones se cultivan durante 5-6 días hasta alcanzar el estadio de blastocisto. En ese momento, el embriólogo realiza una biopsia embrionaria: extrae entre 5 y 10 células de la capa externa del embrión (el trofoectodermo), que es la parte que dará lugar a la placenta, no al propio bebé. Esto es importante porque la biopsia no daña la masa celular interna del embrión, que es la que se convertirá en el feto.

Las células extraídas se envían a un laboratorio de genética donde se analizan en busca de alteraciones cromosómicas o mutaciones específicas, dependiendo del tipo de estudio que se realice. Los embriones no transferidos se vitrifican (congelan) mientras se esperan los resultados, que suelen tardar entre una y dos semanas. Una vez obtenidos, el especialista puede seleccionar el embrión o los embriones con el perfil genético más adecuado para la transferencia.

Tipos de DGP: PGT-A, PGT-M y PGT-SR

Existen diferentes modalidades del DGP según el tipo de alteración genética que se quiere detectar. Las más habituales en la práctica clínica son el PGT-A y el PGT-M, aunque también existe el PGT-SR para pacientes con reordenamientos cromosómicos estructurales.

El PGT-A (antes llamado PGS o cribado genético preimplantacional) estudia el número de cromosomas del embrión para detectar aneuploidías, es decir, embriones con un número anormal de cromosomas. Un embrión euploide tiene los 46 cromosomas correctos; uno aneuploide tiene alguno de más o de menos. La mayoría de los embriones aneuploides no llegan a implantarse o dan lugar a abortos espontáneos en las primeras semanas. Seleccionar embriones euploides para la transferencia mejora significativamente las tasas de implantación y reduce las tasas de aborto.

El PGT-M (antes llamado PGD o diagnóstico genético preimplantacional en sentido estricto) analiza mutaciones génicas concretas en embriones de parejas portadoras de enfermedades genéticas hereditarias monogénicas, es decir, causadas por la alteración de un único gen. Algunas de las enfermedades para las que está indicado son la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la atrofia muscular espinal o la beta-talasemia. Para realizar este estudio, es necesario un diseño previo de sondas específicas para la mutación concreta de la pareja, lo que requiere un proceso de preparación que puede llevar varias semanas.

Quién se beneficia del DGP

Las indicaciones más habituales para el DGP son las siguientes:

• Parejas con abortos de repetición (dos o más abortos espontáneos consecutivos).
• Mujeres mayores de 37-38 años, en quienes la tasa de aneuploidía embrionaria es mayor.
• Parejas con fallos repetidos de implantación tras varios ciclos de FIV.
• Portadores de enfermedades genéticas hereditarias que quieren evitar transmitirlas a sus hijos.
• Parejas con alteraciones cromosómicas estructurales en alguno de los dos miembros.

Limitaciones del DGP que conviene conocer

El DGP no garantiza el embarazo. Seleccionar un embrión euploide aumenta significativamente las probabilidades de éxito, pero no las eleva al 100%, porque la implantación embrionaria depende también de factores como el estado del endometrio, la receptividad uterina y otros parámetros que escapan al análisis genético del embrión. Además, en algunos ciclos puede ocurrir que todos los embriones sean aneuploides y no haya ninguno apto para la transferencia.

También es importante saber que el DGP no detecta todas las enfermedades genéticas posibles, sino solo aquellas para las que fue diseñado el estudio. No es un seguro de salud total para el embrión, sino una herramienta poderosa de selección en indicaciones concretas.

El proceso paso a paso

Para acceder al DGP, es necesario someterse primero a un ciclo de FIV. Sin estimulación ovárica, punción folicular y fecundación en laboratorio, no hay embriones que biopsiar. Una vez obtenidos los resultados del análisis genético, el especialista y la pareja deciden conjuntamente cuál es el embrión más adecuado para transferir, teniendo en cuenta tanto los resultados genéticos como la calidad morfológica de los embriones.

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