Cada 28 de febrero el mundo detiene un momento su atención en las enfermedades raras. Se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo, que en conjunto afectan al 7% de la población mundial. En España, aproximadamente tres millones de personas conviven con alguna de estas condiciones. Para muchas de ellas y sus familias, la pregunta de si podrán tener hijos sanos es una de las más importantes de su vida. La respuesta, en muchos casos, es sí.
Qué es el diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es una técnica que se realiza en el contexto de un ciclo de fecundación in vitro y que permite analizar el material genético de los embriones antes de transferirlos al útero. El objetivo es identificar qué embriones son portadores de una mutación específica o presentan alteraciones cromosómicas, y cuáles no.
El procedimiento es el siguiente: tras la obtención y fecundación de los óvulos en el laboratorio, los embriones se desarrollan durante varios días. En el estadio de blástocito —alrededor del quinto o sexto día— se realiza una biopsia en la que se extraen unas pocas células de la parte externa del embrión, sin dañar la masa celular interna que dará lugar al bebé. Esas células se analizan genéticamente, y solo los embriones sin la mutación buscada son seleccionados para la transferencia.
Como explica el Dr. José Sánchez Férez, Responsable del Laboratorio de IMFER, «la reproducción asistida permite analizar los embriones tras la fecundación in vitro, conocer cuáles son portadores de la mutación y cuáles no, y transferir al útero únicamente los embriones sanos».
Para quién está indicado el DGP
El diagnóstico genético preimplantacional está dirigido principalmente a parejas en las que uno o ambos miembros son portadores o están afectados por una mutación hereditaria grave. También puede aplicarse cuando existen antecedentes de abortos de repetición de causa genética o cuando se desea realizar un estudio cromosómico completo del embrión para mejorar las tasas de implantación.
Algunas de las enfermedades hereditarias para las que el DGP ofrece una solución eficaz incluyen:
- Fibrosis quística: La enfermedad monogénica más frecuente en España, con transmisión autosómica recesiva.
- Enfermedad de Huntington: Afección neurológica degenerativa con herencia autosómica dominante.
- Distrofia miotónica de Steinert: La miopatía hereditaria más común en el adulto.
- Poliquistosis renal: En sus formas autosómica dominante y recesiva.
- Charcot-Marie-Tooth: La neuropatía hereditaria más prevalente.
Para cada una de estas enfermedades, el equipo genético de IMFER diseña una sonda específica que permite identificar con precisión los embriones afectados. Este diseño requiere un estudio previo de la familia —que puede llevar varios meses— antes de iniciar el ciclo de FIV propiamente dicho.
Más de una década de experiencia en IMFER
En IMFER llevamos más de diez años realizando diagnósticos genéticos preimplantacionales. En ese tiempo hemos acompañado a cientos de familias que, de otro modo, habrían enfrentado la difícil decisión de renunciar a la maternidad biológica o asumir el riesgo de transmitir una enfermedad grave a sus hijos.
El proceso siempre comienza con una consulta genética en la que evaluamos la situación de cada familia, explicamos el procedimiento con detalle y resolvemos todas las dudas. La comunicación transparente es fundamental, especialmente cuando los resultados del análisis genético llevan a tomar decisiones complejas.
Una herramienta de prevención con un alcance humano profundo
El DGP no es solo una técnica de laboratorio. Para quienes lo necesitan, representa la posibilidad de tener un hijo sano cuando de otro modo ese sueño parecería inalcanzable. Es también una forma de prevención que va más allá del individuo y puede cambiar el curso de una enfermedad en una familia durante generaciones.
La salud es el mejor regalo que podemos dejar a nuestros hijos. Y la ciencia, cuando se aplica con rigor y humanidad, puede hacer posible ese regalo incluso en las circunstancias más difíciles.
Para saber más sobre cómo funciona la fecundación in vitro, que es el punto de partida del DGP, te invitamos a consultar nuestra guía completa sobre FIV.
¿Tienes dudas sobre este tema? Consulta con nuestros especialistas en IMFER.
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