Screening cromosómico preimplantacional: qué es y beneficios

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Revisado por el equipo médico de IMFER | Instituto Murciano de Fertilidad

Una de las mayores causas de fracaso en los tratamientos de reproducción asistida y de aborto espontáneo son las alteraciones cromosómicas en los embriones. Durante años, los especialistas en fertilidad han buscado herramientas capaces de identificar estos errores antes de la transferencia al útero, y el diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías —conocido como PGT-A o screening cromosómico— representa hoy uno de los avances más relevantes en este campo. Gracias a esta tecnología, es posible seleccionar únicamente los embriones cromosómicamente normales, aumentando de forma significativa las probabilidades de embarazo y reduciendo el riesgo de aborto.

Los estudios publicados en los últimos años muestran que, en ciclos donde se transfieren exclusivamente embriones euploides (con el número correcto de cromosomas), la tasa de aborto puede reducirse drásticamente. Algunos equipos clínicos han registrado tasas de pérdida gestacional inferiores al 2 % en ciclos con embriones seleccionados mediante esta técnica, frente al 15-25 % observado en transferencias convencionales. Este dato transforma radicalmente la experiencia de las pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación previos.

En IMFER trabajamos con las plataformas de análisis cromosómico más avanzadas para ofrecer a cada pareja la mayor probabilidad de éxito posible. A continuación explicamos en detalle en qué consiste este screening, a quién está indicado y qué puede esperarse del proceso.

¿Qué es el PGT-A o screening cromosómico preimplantacional?

El PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) es una prueba que se realiza sobre los embriones obtenidos en un ciclo de fecundación in vitro (FIV) antes de su transferencia al útero. El objetivo es analizar los 23 pares de cromosomas de cada embrión para detectar si existen ganancias o pérdidas cromosómicas (aneuploidías), que son la principal causa de que los embriones no prosperen o de que los embarazos se pierdan en etapas tempranas.

El procedimiento incluye los siguientes pasos:

• Estimulación ovárica y punción folicular para obtener ovocitos.
• Fecundación de los ovocitos en el laboratorio mediante ICSI (microinyección espermática).
• Cultivo embrionario hasta el estadio de blastocisto (día 5 o 6).
• Biopsia de trofoectodermo: se extraen entre 5 y 10 células de la capa exterior del blastocisto sin dañar la masa celular interna que formará al bebé.
• Análisis genético de las células biopsiadas mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS).
• Transferencia de un embrión euploide en un ciclo posterior (criotransferencia).

Todo el proceso se realiza de forma segura y no compromete la viabilidad del embrión analizado.

¿A quién está indicado este estudio?

Aunque el PGT-A puede beneficiar a cualquier pareja que realice FIV, existen grupos de pacientes para quienes su indicación es especialmente sólida:

• Mujeres de edad materna avanzada (generalmente a partir de los 37-38 años), ya que la probabilidad de aneuploidía embrionaria aumenta progresivamente con la edad.
• Pacientes con abortos de repetición (dos o más pérdidas gestacionales), dado que entre el 50 y el 70 % de los abortos del primer trimestre tienen origen cromosómico.
• Parejas con fallos repetidos de implantación tras transferencias de embriones aparentemente correctos.
• Varones con factor masculino severo, como oligozoospermia grave o azoospermia, asociados a mayor riesgo de alteraciones cromosómicas espermáticas.
• Portadores de alteraciones cromosómicas estructurales, como translocaciones equilibradas, donde el riesgo de producir embriones no viables es muy elevado.

Cada caso requiere una valoración individualizada. En la consulta de genética reproductiva de IMFER se analiza la historia clínica completa para determinar si el PGT-A es la mejor opción para cada pareja.

Resultados y tasas de éxito con embriones euploides

Los datos acumulados en grandes series multicéntricas muestran que la transferencia de un único embrión euploide seleccionado mediante PGT-A ofrece tasas de implantación de entre el 60 y el 70 %, muy superiores a las obtenidas con transferencias convencionales sin selección cromosómica. Además, la tasa de aborto tras transferencia de euploide se sitúa habitualmente por debajo del 5 %, lo que representa una reducción muy significativa respecto a la media general.

Es importante entender que el PGT-A no garantiza el embarazo en todos los casos, ya que existen otros factores que influyen en la implantación, como la receptividad endometrial o factores maternos. Sin embargo, sí elimina una de las causas más frecuentes de fracaso, permitiendo que el equipo médico y la pareja tomen decisiones basadas en información genética objetiva.

Otro beneficio fundamental de esta estrategia es que permite la transferencia electiva de un único embrión, reduciendo el riesgo de embarazo múltiple sin sacrificar las probabilidades de éxito global del tratamiento.

Preguntas frecuentes sobre el screening cromosómico

¿El PGT-A daña al embrión?

La biopsia de trofoectodermo está muy consolidada en la práctica clínica y los estudios publicados no muestran diferencias en el desarrollo posterior de los niños nacidos tras esta técnica. Las células biopsiadas pertenecen a la capa que formará la placenta, no al futuro bebé, por lo que el procedimiento es seguro cuando es realizado por embriólogos especializados.

¿Qué pasa si todos los embriones son aneuploides?

En algunos casos, especialmente en mujeres de edad avanzada, puede ocurrir que ningún embrión resulte euploide. En esa situación, el equipo médico valorará otras opciones como repetir el ciclo de estimulación, acumular embriones de varios ciclos o, si es necesario, explorar la opción de ovodonación. Siempre se realiza un asesoramiento personalizado y empático.

¿Cuánto tarda en obtenerse el resultado?

El análisis genético de las células biopsiadas suele tardar entre 10 y 15 días. Durante ese tiempo, los blastocistos se criopreservan de forma segura. Cuando llegan los resultados, el equipo médico informa a la pareja y planifica la transferencia del embrión euploide en el ciclo siguiente.

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