El test de portadores preconcepcional ?también llamado screening de portadores o panel de portadores? es un análisis genético que se realiza antes de buscar el embarazo para detectar si una persona es portadora de enfermedades genéticas de herencia recesiva que podría transmitir a sus hijos. En los últimos años ha ganado relevancia gracias a su alta sensibilidad y a la bajada de precios, y los especialistas en reproducción asistida lo recomiendan cada vez más.
¿Qué son las enfermedades de herencia recesiva?
Muchas enfermedades genéticas son de herencia autosómica recesiva: para que el hijo las desarrolle, necesita heredar dos copias defectuosas del gen ?una de cada progenitor?. Una persona portadora tiene una copia normal y una defectuosa, por lo que no desarrolla la enfermedad y generalmente no lo sabe. Cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen defectuoso, cada embarazo tiene:
- 25% de probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad
- 50% de probabilidad de que sea portador (sano)
- 25% de probabilidad de que no sea portador ni esté afectado
Estas enfermedades suelen ser graves: afectan a la calidad y esperanza de vida del niño. Por eso, identificar si la pareja es portadora antes de buscar el embarazo permite tomar decisiones informadas.
¿Qué enfermedades detecta el test de portadores?
Los paneles actuales pueden analizar desde pocas decenas hasta más de 300 enfermedades. Las más frecuentes y clínicamente relevantes son:
- Fibrosis quística: afecta principalmente a los pulmones y el páncreas; es una de las enfermedades genéticas graves más frecuentes en población caucásica.
- Atrofia muscular espinal (AME): deterioro progresivo de los músculos; en su forma más grave, es la principal causa genética de muerte en lactantes.
- Síndrome de X frágil: la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual.
- Hemoglobinopatías: anemia de células falciformes (muy prevalente en personas de origen africano) y talasemia (más frecuente en población mediterránea, asiática y africana).
- Fenilcetonuria: trastorno del metabolismo de los aminoácidos que, si no se trata, causa daño neurológico.
- Muchas otras: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Canavan, glucogenosis, mucopolisacaridosis, entre otras.
¿Quién debería hacerse el test de portadores?
Las guías de las principales sociedades científicas de reproducción asistida recomiendan ofrecer el test de portadores a:
- Todas las parejas que buscan el embarazo, independientemente de su origen étnico, ya que la mayoría de portadores no tienen historia familiar de la enfermedad.
- Parejas con antecedentes familiares de alguna enfermedad genética recesiva.
- Mujeres que van a utilizar semen de donante, para asegurarse de que el donante seleccionado no comparte la misma mutación.
- Pacientes en proceso de FIV que desean maximizar las garantías genéticas de sus embriones.
¿Cómo se realiza y qué pasa si el resultado es positivo?
El test se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva. El resultado tarda entre 2 y 4 semanas. Si solo uno de los miembros de la pareja es portador, el riesgo de que el hijo esté afectado es mínimo (necesitaría también ser portador el otro progenitor). El problema aparece cuando ambos son portadores del mismo gen.
En ese caso, la pareja tiene opciones:
- Diagnóstico genético preimplantacional (DGP/PGT) en un ciclo de FIV: permite analizar los embriones antes de la transferencia y seleccionar los que no han heredado la mutación. Es la opción más eficaz para evitar transmitir la enfermedad.
- Diagnóstico prenatal: amniocentesis o biopsia corial durante el embarazo para diagnosticar si el feto está afectado.
- Donación de gametos: usar semen u óvulos de un donante que no sea portador del mismo gen.
No, es voluntario. Sin embargo, cada vez más especialistas lo recomiendan como parte de la visita preconcepcional, ya que la mayoría de portadores no tienen síntomas ni antecedentes familiares. El coste ha bajado mucho en los últimos años y la información que aporta puede ser muy valiosa.
No. El síndrome de Down y otras trisomías (como la trisomía 13 y 18) son anomalías cromosómicas que generalmente no se heredan de padres portadores. Para detectarlas prenatalmente se utilizan el screening bioquímico del primer trimestre, la ecografía y, si está indicado, la amniocentesis. En el contexto de la FIV, el DGP puede analizar la dotación cromosómica de los embriones.
Si estás buscando el embarazo o planificando un tratamiento de reproducción asistida y quieres saber más sobre el test de portadores preconcepcional, en IMFER podemos orientarte sobre si es adecuado en tu caso y cómo interpretar los resultados.
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Nuestros especialistas en reproducción asistida pueden ayudarte.
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