Durante décadas, la detección de anomalías cromosómicas en el feto requería pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial, que, aunque muy precisas, conllevan un pequeño pero real riesgo de pérdida gestacional. La llegada del test prenatal no invasivo (NIPT, por sus siglas en inglés) ha supuesto una revolución en el diagnóstico prenatal: permite detectar con alta fiabilidad alteraciones cromosómicas a partir de una simple extracción de sangre materna, sin ningún riesgo para el bebé.
¿Qué es el ADN fetal en sangre materna?
Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN del feto —procedentes principalmente de las células de la placenta— circulan libremente en la sangre de la madre. A partir de la semana 10 de gestación, la cantidad de este ADN fetal libre (cfDNA) es suficiente como para ser analizada mediante técnicas de secuenciación genómica avanzada.
El NIPT analiza ese material genético fetal en la sangre materna y lo compara con patrones de referencia para detectar posibles alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías) o, dependiendo del tipo de test, pequeñas deleciones o duplicaciones cromosómicas.
¿Qué anomalías puede detectar el NIPT?
El NIPT estándar analiza principalmente las trisomías más frecuentes:
- Trisomía 21 (síndrome de Down): Presencia de un cromosoma 21 extra. Es la aneuploidía más común compatible con la vida.
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards): Asociada a malformaciones graves y expectativa de vida muy limitada.
- Trisomía 13 (síndrome de Patau): Condición muy grave con alta mortalidad perinatal.
- Anomalías de los cromosomas sexuales: Como el síndrome de Turner (XO), síndrome de Klinefelter (XXY) o síndrome de triple X.
Los tests NIPT ampliados también pueden detectar microdeleciones cromosómicas como el síndrome de DiGeorge. Además, muchos tests pueden determinar el sexo del bebé con alta precisión, aunque esto tiene relevancia clínica principalmente en enfermedades ligadas al cromosoma X.
¿Es el NIPT una prueba diagnóstica?
Este punto es fundamental. El NIPT es una prueba de cribado, no de diagnóstico. Esto significa que un resultado positivo no confirma la anomalía con certeza absoluta, sino que indica un riesgo elevado que debe ser confirmado mediante prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).
La tasa de falsos positivos del NIPT es baja pero no nula. Existen situaciones que pueden alterar el resultado, como un mosaicismo placentario, embarazos múltiples o ciertas condiciones maternas. Por este motivo, la decisión sobre si realizar una prueba invasiva confirmatoria siempre debe tomarse junto con el equipo médico.
¿En qué se diferencia del cribado combinado del primer trimestre?
El cribado combinado —que combina la translucencia nucal ecográfica con los marcadores bioquímicos en sangre de la semana 11-13— es la prueba de cribado prenatal que realiza la Seguridad Social en España. El NIPT tiene una mayor sensibilidad y especificidad, con tasas de detección para la trisomía 21 superiores al 99%.
Sin embargo, el NIPT no está incluido en la cartera de servicios de la sanidad pública española de forma universal. En la medicina privada, su precio ha descendido significativamente en los últimos años y actualmente es accesible para muchas familias.
¿Cuándo es especialmente recomendable el NIPT?
El NIPT está especialmente indicado en:
- Mujeres de edad materna avanzada (mayor riesgo de aneuploidías).
- Gestantes con resultado de cribado combinado de alto riesgo.
- Embarazos con hallazgos ecográficos sugestivos de anomalía cromosómica.
- Antecedentes de un hijo previo con cromosomopatía.
- Parejas con alteraciones cromosómicas conocidas en alguno de los progenitores.
- Gestantes que deseen información adicional antes de decidir si se someten a una prueba invasiva.
NIPT en el contexto de la reproducción asistida
En los embarazos logrados mediante técnicas de reproducción asistida, el seguimiento prenatal temprano es especialmente importante. El NIPT puede integrarse en el protocolo de seguimiento del embarazo tras una FIV o una donación de óvulos, complementando el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) cuando este se haya realizado.
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