La fecundaci\u00f3n in vitro ha transformado la medicina reproductiva durante las \u00faltimas d\u00e9cadas, pero uno de los avances m\u00e1s significativos de los \u00faltimos a\u00f1os es la posibilidad de analizar los embriones desde el punto de vista gen\u00e9tico antes de transferirlos al \u00fatero. Esta t\u00e9cnica, conocida como Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional o DGP (tambi\u00e9n llamada PGT por sus siglas en ingl\u00e9s: Preimplantation Genetic Testing), permite seleccionar los embriones con mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo sano y a t\u00e9rmino.<\/p>\n
Para muchas parejas, el DGP representa una oportunidad real de reducir los fallos repetidos de implantaci\u00f3n, los abortos de repetici\u00f3n o el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave a su hijo. No es una t\u00e9cnica nueva, pero s\u00ed ha evolucionado enormemente gracias a la mejora de las plataformas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, que hoy permiten analizar los 24 cromosomas del embri\u00f3n con una precisi\u00f3n que hace apenas diez a\u00f1os resultaba inimaginable.<\/p>\n
Sin embargo, el DGP no es para todo el mundo. Tiene indicaciones precisas, limitaciones que conviene conocer y un proceso que requiere pasar primero por una FIV. En este art\u00edculo te explicamos todo lo que necesitas saber sobre esta t\u00e9cnica de forma clara y sin tecnicismos innecesarios.<\/p>\n
El Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional es una t\u00e9cnica que se realiza en el contexto de un ciclo de fecundaci\u00f3n in vitro. Una vez obtenidos los \u00f3vulos de la mujer y fecundados en el laboratorio, los embriones se cultivan durante 5-6 d\u00edas hasta alcanzar el estadio de blastocisto. En ese momento, el embri\u00f3logo realiza una biopsia embrionaria: extrae entre 5 y 10 c\u00e9lulas de la capa externa del embri\u00f3n (el trofoectodermo), que es la parte que dar\u00e1 lugar a la placenta, no al propio beb\u00e9. Esto es importante porque la biopsia no da\u00f1a la masa celular interna del embri\u00f3n, que es la que se convertir\u00e1 en el feto.<\/p>\n
Las c\u00e9lulas extra\u00eddas se env\u00edan a un laboratorio de gen\u00e9tica donde se analizan en busca de alteraciones cromos\u00f3micas o mutaciones espec\u00edficas, dependiendo del tipo de estudio que se realice. Los embriones no transferidos se vitrifican (congelan) mientras se esperan los resultados, que suelen tardar entre una y dos semanas. Una vez obtenidos, el especialista puede seleccionar el embri\u00f3n o los embriones con el perfil gen\u00e9tico m\u00e1s adecuado para la transferencia.<\/p>\n
Existen diferentes modalidades del DGP seg\u00fan el tipo de alteraci\u00f3n gen\u00e9tica que se quiere detectar. Las m\u00e1s habituales en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica son el PGT-A y el PGT-M, aunque tambi\u00e9n existe el PGT-SR para pacientes con reordenamientos cromos\u00f3micos estructurales.<\/p>\n
El PGT-A (antes llamado PGS o cribado gen\u00e9tico preimplantacional) estudia el n\u00famero de cromosomas del embri\u00f3n para detectar aneuploid\u00edas, es decir, embriones con un n\u00famero anormal de cromosomas. Un embri\u00f3n euploide tiene los 46 cromosomas correctos; uno aneuploide tiene alguno de m\u00e1s o de menos. La mayor\u00eda de los embriones aneuploides no llegan a implantarse o dan lugar a abortos espont\u00e1neos en las primeras semanas. Seleccionar embriones euploides para la transferencia mejora significativamente las tasas de implantaci\u00f3n y reduce las tasas de aborto.<\/p>\n
El PGT-M (antes llamado PGD o diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional en sentido estricto) analiza mutaciones g\u00e9nicas concretas en embriones de parejas portadoras de enfermedades gen\u00e9ticas hereditarias monog\u00e9nicas, es decir, causadas por la alteraci\u00f3n de un \u00fanico gen. Algunas de las enfermedades para las que est\u00e1 indicado son la fibrosis qu\u00edstica, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la atrofia muscular espinal o la beta-talasemia. Para realizar este estudio, es necesario un dise\u00f1o previo de sondas espec\u00edficas para la mutaci\u00f3n concreta de la pareja, lo que requiere un proceso de preparaci\u00f3n que puede llevar varias semanas.<\/p>\n
Las indicaciones m\u00e1s habituales para el DGP son las siguientes:<\/p>\n
El DGP no garantiza el embarazo. Seleccionar un embri\u00f3n euploide aumenta significativamente las probabilidades de \u00e9xito, pero no las eleva al 100%, porque la implantaci\u00f3n embrionaria depende tambi\u00e9n de factores como el estado del endometrio, la receptividad uterina y otros par\u00e1metros que escapan al an\u00e1lisis gen\u00e9tico del embri\u00f3n. Adem\u00e1s, en algunos ciclos puede ocurrir que todos los embriones sean aneuploides y no haya ninguno apto para la transferencia.<\/p>\n
Tambi\u00e9n es importante saber que el DGP no detecta todas las enfermedades gen\u00e9ticas posibles, sino solo aquellas para las que fue dise\u00f1ado el estudio. No es un seguro de salud total para el embri\u00f3n, sino una herramienta poderosa de selecci\u00f3n en indicaciones concretas.<\/p>\n
Para acceder al DGP, es necesario someterse primero a un ciclo de FIV. Sin estimulaci\u00f3n ov\u00e1rica, punci\u00f3n folicular y fecundaci\u00f3n en laboratorio, no hay embriones que biopsiar. Una vez obtenidos los resultados del an\u00e1lisis gen\u00e9tico, el especialista y la pareja deciden conjuntamente cu\u00e1l es el embri\u00f3n m\u00e1s adecuado para transferir, teniendo en cuenta tanto los resultados gen\u00e9ticos como la calidad morfol\u00f3gica de los embriones.<\/p>\n
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