{"id":7750,"date":"2018-02-28T10:10:11","date_gmt":"2018-02-28T09:10:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.imferblog.com\/?p=7750"},"modified":"2026-05-10T21:53:36","modified_gmt":"2026-05-10T19:53:36","slug":"imfer-por-un-futuro-con-menos-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.imferblog.com\/?p=7750","title":{"rendered":"Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional y enfermedades raras | IMFER Blog"},"content":{"rendered":"

Cada 28 de febrero el mundo detiene un momento su atenci\u00f3n en las enfermedades raras. Se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo, que en conjunto afectan al 7% de la poblaci\u00f3n mundial. En Espa\u00f1a, aproximadamente tres millones de personas conviven con alguna de estas condiciones. Para muchas de ellas y sus familias, la pregunta de si podr\u00e1n tener hijos sanos es una de las m\u00e1s importantes de su vida. La respuesta, en muchos casos, es s\u00ed.<\/p>\n

Qu\u00e9 es el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional<\/h2>\n

El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional (DGP) es una t\u00e9cnica que se realiza en el contexto de un ciclo de fecundaci\u00f3n in vitro y que permite analizar el material gen\u00e9tico de los embriones antes de transferirlos al \u00fatero. El objetivo es identificar qu\u00e9 embriones son portadores de una mutaci\u00f3n espec\u00edfica o presentan alteraciones cromos\u00f3micas, y cu\u00e1les no.<\/p>\n

El procedimiento es el siguiente: tras la obtenci\u00f3n y fecundaci\u00f3n de los \u00f3vulos en el laboratorio, los embriones se desarrollan durante varios d\u00edas. En el estadio de bl\u00e1stocito \u2014alrededor del quinto o sexto d\u00eda\u2014 se realiza una biopsia en la que se extraen unas pocas c\u00e9lulas de la parte externa del embri\u00f3n, sin da\u00f1ar la masa celular interna que dar\u00e1 lugar al beb\u00e9. Esas c\u00e9lulas se analizan gen\u00e9ticamente, y solo los embriones sin la mutaci\u00f3n buscada son seleccionados para la transferencia.<\/p>\n

Como explica el Dr. Jos\u00e9 S\u00e1nchez F\u00e9rez, Responsable del Laboratorio de IMFER, \u00abla reproducci\u00f3n asistida permite analizar los embriones tras la fecundaci\u00f3n in vitro, conocer cu\u00e1les son portadores de la mutaci\u00f3n y cu\u00e1les no, y transferir al \u00fatero \u00fanicamente los embriones sanos\u00bb<\/em>.<\/p>\n

Para qui\u00e9n est\u00e1 indicado el DGP<\/h2>\n

El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional est\u00e1 dirigido principalmente a parejas en las que uno o ambos miembros son portadores o est\u00e1n afectados por una mutaci\u00f3n hereditaria grave. Tambi\u00e9n puede aplicarse cuando existen antecedentes de abortos de repetici\u00f3n de causa gen\u00e9tica o cuando se desea realizar un estudio cromos\u00f3mico completo del embri\u00f3n para mejorar las tasas de implantaci\u00f3n.<\/p>\n

Algunas de las enfermedades hereditarias para las que el DGP ofrece una soluci\u00f3n eficaz incluyen:<\/p>\n