{"id":7609,"date":"2017-09-12T10:18:21","date_gmt":"2017-09-12T08:18:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.imferblog.com\/?p=7609"},"modified":"2026-05-10T21:53:28","modified_gmt":"2026-05-10T19:53:28","slug":"los-test-preconcepcionales-tienen-una-tasa-de-deteccion-superior-al-99-para-la-mayoria-de-enfermedades","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.imferblog.com\/?p=7609","title":{"rendered":"Test de portadores preconcepcional: qu\u00e9 enfermedades detecta y qui\u00e9n deber\u00eda hac\u00e9rselo"},"content":{"rendered":"<p>El <strong>test de portadores preconcepcional<\/strong> ?tambi\u00e9n llamado screening de portadores o panel de portadores? es un an\u00e1lisis gen\u00e9tico que se realiza antes de buscar el embarazo para detectar si una persona es portadora de enfermedades gen\u00e9ticas de herencia recesiva que podr\u00eda transmitir a sus hijos. En los \u00faltimos a\u00f1os ha ganado relevancia gracias a su alta sensibilidad y a la bajada de precios, y los especialistas en reproducci\u00f3n asistida lo recomiendan cada vez m\u00e1s.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 son las enfermedades de herencia recesiva?<\/h2>\n<p>Muchas enfermedades gen\u00e9ticas son de herencia <strong>autos\u00f3mica recesiva<\/strong>: para que el hijo las desarrolle, necesita heredar dos copias defectuosas del gen ?una de cada progenitor?. Una persona portadora tiene una copia normal y una defectuosa, por lo que <strong>no desarrolla la enfermedad y generalmente no lo sabe<\/strong>. Cuando ambos miembros de una pareja son portadores del mismo gen defectuoso, cada embarazo tiene:<\/p>\n<ul>\n<li>25% de probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad<\/li>\n<li>50% de probabilidad de que sea portador (sano)<\/li>\n<li>25% de probabilidad de que no sea portador ni est\u00e9 afectado<\/li>\n<\/ul>\n<p>Estas enfermedades suelen ser graves: afectan a la calidad y esperanza de vida del ni\u00f1o. Por eso, identificar si la pareja es portadora antes de buscar el embarazo permite tomar decisiones informadas.<\/p>\n<h2>\u00bfQu\u00e9 enfermedades detecta el test de portadores?<\/h2>\n<p>Los paneles actuales pueden analizar desde pocas decenas hasta m\u00e1s de 300 enfermedades. Las m\u00e1s frecuentes y cl\u00ednicamente relevantes son:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Fibrosis qu\u00edstica:<\/strong> afecta principalmente a los pulmones y el p\u00e1ncreas; es una de las enfermedades gen\u00e9ticas graves m\u00e1s frecuentes en poblaci\u00f3n cauc\u00e1sica.<\/li>\n<li><strong>Atrofia muscular espinal (AME):<\/strong> deterioro progresivo de los m\u00fasculos; en su forma m\u00e1s grave, es la principal causa gen\u00e9tica de muerte en lactantes.<\/li>\n<li><strong>S\u00edndrome de X fr\u00e1gil:<\/strong> la causa hereditaria m\u00e1s frecuente de discapacidad intelectual.<\/li>\n<li><strong>Hemoglobinopat\u00edas:<\/strong> anemia de c\u00e9lulas falciformes (muy prevalente en personas de origen africano) y talasemia (m\u00e1s frecuente en poblaci\u00f3n mediterr\u00e1nea, asi\u00e1tica y africana).<\/li>\n<li><strong>Fenilcetonuria:<\/strong> trastorno del metabolismo de los amino\u00e1cidos que, si no se trata, causa da\u00f1o neurol\u00f3gico.<\/li>\n<li><strong>Muchas otras:<\/strong> enfermedad de Gaucher, enfermedad de Canavan, glucogenosis, mucopolisacaridosis, entre otras.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfQui\u00e9n deber\u00eda hacerse el test de portadores?<\/h2>\n<p>Las gu\u00edas de las principales sociedades cient\u00edficas de reproducci\u00f3n asistida recomiendan ofrecer el test de portadores a:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Todas las parejas que buscan el embarazo<\/strong>, independientemente de su origen \u00e9tnico, ya que la mayor\u00eda de portadores no tienen historia familiar de la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>Parejas con antecedentes familiares<\/strong> de alguna enfermedad gen\u00e9tica recesiva.<\/li>\n<li><strong>Mujeres que van a utilizar semen de donante,<\/strong> para asegurarse de que el donante seleccionado no comparte la misma mutaci\u00f3n.<\/li>\n<li><strong>Pacientes en proceso de FIV<\/strong> que desean maximizar las garant\u00edas gen\u00e9ticas de sus embriones.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>\u00bfC\u00f3mo se realiza y qu\u00e9 pasa si el resultado es positivo?<\/h2>\n<p>El test se realiza a partir de una muestra de sangre o saliva. El resultado tarda entre 2 y 4 semanas. Si <strong>solo uno<\/strong> de los miembros de la pareja es portador, el riesgo de que el hijo est\u00e9 afectado es m\u00ednimo (necesitar\u00eda tambi\u00e9n ser portador el otro progenitor). El problema aparece cuando <strong>ambos son portadores del mismo gen<\/strong>.<\/p>\n<p>En ese caso, la pareja tiene opciones:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional (DGP\/PGT)<\/strong> en un ciclo de <a href=\"\/guia-completa-fecundacion-in-vitro\/\">FIV<\/a>: permite analizar los embriones antes de la transferencia y seleccionar los que no han heredado la mutaci\u00f3n. Es la opci\u00f3n m\u00e1s eficaz para evitar transmitir la enfermedad.<\/li>\n<li><strong>Diagn\u00f3stico prenatal:<\/strong> amniocentesis o biopsia corial durante el embarazo para diagnosticar si el feto est\u00e1 afectado.<\/li>\n<li><strong>Donaci\u00f3n de gametos:<\/strong> usar semen u \u00f3vulos de un donante que no sea portador del mismo gen.<\/li>\n<\/ul>\n<div class=\"imfer-faq-item\"><button class=\"imfer-faq-btn\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"imfer-faq-1\"><span>\u00bfEs obligatorio hacerse el test de portadores antes de buscar el embarazo?<\/span><span class=\"imfer-faq-icon\" aria-hidden=\"true\">+<\/span><\/button><div class=\"imfer-faq-panel\" id=\"imfer-faq-1\"><p>No, es voluntario. Sin embargo, cada vez m\u00e1s especialistas lo recomiendan como parte de la visita preconcepcional, ya que la mayor\u00eda de portadores no tienen s\u00edntomas ni antecedentes familiares. El coste ha bajado mucho en los \u00faltimos a\u00f1os y la informaci\u00f3n que aporta puede ser muy valiosa.<\/p><\/div><\/div>\n<div class=\"imfer-faq-item\"><button class=\"imfer-faq-btn\" aria-expanded=\"false\" aria-controls=\"imfer-faq-2\"><span>\u00bfEl test de portadores detecta el s\u00edndrome de Down y otras cromosomopat\u00edas?<\/span><span class=\"imfer-faq-icon\" aria-hidden=\"true\">+<\/span><\/button><div class=\"imfer-faq-panel\" id=\"imfer-faq-2\"><p>No. El s\u00edndrome de Down y otras trisom\u00edas (como la trisom\u00eda 13 y 18) son anomal\u00edas cromos\u00f3micas que generalmente no se heredan de padres portadores. Para detectarlas prenatalmente se utilizan el screening bioqu\u00edmico del primer trimestre, la ecograf\u00eda y, si est\u00e1 indicado, la amniocentesis. En el contexto de la FIV, el DGP puede analizar la dotaci\u00f3n cromos\u00f3mica de los embriones.<\/p><\/div><\/div>\n<p>Si est\u00e1s buscando el embarazo o planificando un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida y quieres saber m\u00e1s sobre el test de portadores preconcepcional, en <a href=\"https:\/\/www.imfer.com\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">IMFER<\/a> podemos orientarte sobre si es adecuado en tu caso y c\u00f3mo interpretar los resultados.<\/p>\n<p><strong>Tambi\u00e9n puede interesarte:<\/strong> <a href=\"https:\/\/www.imferblog.com\/se-ofrece-nino-rubio-con-ojos-azules\/\">\u00bfPuedo elegir las caracter\u00edsticas del donante de \u00f3vulos o\u2026<\/a> y <a href=\"https:\/\/www.imferblog.com\/laparoscopia-por-endometriosis-brinda-esperanza-en-fertilidad\/\">Laparoscopia para endometriosis: beneficios para la fertilidad<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El test de portadores preconcepcional permite saber si eres portador de enfermedades gen\u00e9ticas hereditarias antes de buscar el embarazo. 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