{"id":7378,"date":"2017-01-27T18:11:16","date_gmt":"2017-01-27T17:11:16","guid":{"rendered":"https:\/\/www.imferblog.com\/?p=7378"},"modified":"2026-05-10T21:53:31","modified_gmt":"2026-05-10T19:53:31","slug":"reemplazo-mitocondrial-bebes-adn-tres-personas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.imferblog.com\/?p=7378","title":{"rendered":"Reemplazo mitocondrial: qu\u00e9 es, para qu\u00e9 sirve y qu\u00e9 retos plantea esta t\u00e9cnica pionera"},"content":{"rendered":"

Revisado por el equipo m\u00e9dico de IMFER | Instituto Murciano de Fertilidad<\/em><\/p>\n

Pocas t\u00e9cnicas de la medicina reproductiva han suscitado tanto inter\u00e9s cient\u00edfico, debate \u00e9tico y cobertura medi\u00e1tica como el reemplazo mitocondrial. Su nombre suena complejo, sus implicaciones son profundas y su potencial terap\u00e9utico es real: permite a mujeres portadoras de mutaciones en el ADN mitocondrial tener hijos gen\u00e9ticamente propios sin transmitirles enfermedades hereditarias graves y potencialmente mortales. A la vez, abre preguntas filos\u00f3ficas y bio\u00e9ticas sobre los l\u00edmites de la intervenci\u00f3n en la herencia gen\u00e9tica humana que la sociedad todav\u00eda est\u00e1 aprendiendo a formular, y mucho menos a responder.<\/p>\n

El t\u00e9rmino \u00abreemplazo mitocondrial\u00bb engloba un conjunto de t\u00e9cnicas \u2014fundamentalmente la transferencia de huso materno (THM) y la transferencia pronuclear (TPN)\u2014 cuyo denominador com\u00fan es la sustituci\u00f3n de las mitocondrias del \u00f3vulo de la madre por las de una donante sana. El resultado es un embri\u00f3n que posee el ADN nuclear de sus dos progenitores \u2014como cualquier ni\u00f1o nacido por fecundaci\u00f3n natural\u2014 pero cuyo ADN mitocondrial (menos del 0,2% del total) procede de una tercera persona. Esta particularidad es la que ha dado lugar a la expresi\u00f3n popularizada de \u00abbeb\u00e9s con ADN de tres personas\u00bb, una denominaci\u00f3n gr\u00e1ficamente impactante pero cient\u00edficamente imprecisa.<\/p>\n

En este art\u00edculo explicamos, con rigor y sin alarmar innecesariamente, qu\u00e9 son las mitocondrias, por qu\u00e9 su ADN importa, qu\u00e9 enfermedades puede prevenir el reemplazo mitocondrial, cu\u00e1l es el estado actual de la t\u00e9cnica y qu\u00e9 debate plantea su uso cl\u00ednico.<\/p>\n

Las mitocondrias: la central energ\u00e9tica de la c\u00e9lula y su ADN propio<\/h2>\n

Para comprender el reemplazo mitocondrial es indispensable entender qu\u00e9 son las mitocondrias y por qu\u00e9 tienen un ADN propio, diferente del ADN contenido en el n\u00facleo celular.<\/p>\n

Las mitocondrias son org\u00e1nulos presentes en la pr\u00e1ctica totalidad de las c\u00e9lulas del organismo. Su funci\u00f3n principal es la producci\u00f3n de ATP (adenos\u00edn trifosfato), la mol\u00e9cula energ\u00e9tica que permite a las c\u00e9lulas realizar sus funciones vitales. Los \u00f3rganos con mayor demanda energ\u00e9tica \u2014coraz\u00f3n, cerebro, m\u00fasculos, h\u00edgado\u2014 son los que albergan m\u00e1s mitocondrias por c\u00e9lula y los que resultan m\u00e1s vulnerables cuando las mitocondrias no funcionan correctamente.<\/p>\n

Las mitocondrias poseen su propio material gen\u00e9tico, el ADN mitocondrial (mtDNA), heredado exclusivamente de la madre (la transmisi\u00f3n del mtDNA es materna: los espermatozoides no contribuyen mtDNA al embri\u00f3n). Este mtDNA codifica solo 37 genes, todos ellos relacionados con prote\u00ednas de la cadena respiratoria mitocondrial. Mutaciones en alguno de estos 37 genes pueden causar enfermedades mitocondriales, un grupo heterog\u00e9neo de patolog\u00edas con gran variabilidad cl\u00ednica pero potencialmente devastadoras en sus formas graves.<\/p>\n

El hecho de que el mtDNA se herede exclusivamente de la madre tiene una implicaci\u00f3n directa: una mujer portadora de una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en su mtDNA transmitir\u00e1 esa mutaci\u00f3n a todos sus hijos. La proporci\u00f3n de mitocondrias mutadas que hereda cada hijo puede variar (fen\u00f3meno denominado heteroplasmia), lo que explica la variabilidad cl\u00ednica dentro de una misma familia. Pero el riesgo de transmisi\u00f3n es, en principio, universal.<\/p>\n

Enfermedades mitocondriales: el problema que el reemplazo mitocondrial aspira a resolver<\/h2>\n

Las enfermedades mitocondriales son raras individualmente, pero en conjunto afectan aproximadamente a 1 de cada 5.000-8.000 personas. Entre las m\u00e1s conocidas y graves se encuentran:<\/p>\n