Diagnostico Genetico Preimplantacional: Una alternativa

En algunos casos muy concretos existe elevado riesgo de transmisión genética de determinadas enfermedades a la descendencia (hemofilia, distrofia muscular, corea de Huntington…). En estos casos, las parejas deben someterse a un ciclo de fecundación “in vitro” (FIV), gracias al que se obtienen embriones, de los que se aísla una célula denominada blastómero. Mediante el estudio genético concreto de esta célula es posible descartar la enfermedad en cuestión, permitiendo únicamente la transferencia de embriones sanos.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) ha llegado a ser una realidad gracias a la combinación de la técnica de Fecundación in vitro (FIV) que nos permite el acceso tanto a gametos (ovocitos) como a embriones humanos; la técnica de micromanipulación que permite realizar biopsias del primer y segundo corpúsculo polar en ovocitos (Diagnóstico Genético Preconcepcional) y de blastómeros de embriones en estadios de 6-8 células (Diagnóstico Genético Postconcepcional).

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) representa en la actualidad una alternativa al Diagnóstico Prenatal (DP) mediante biopsia corial o amniocentesis, para aquellas parejas portadoras de enfermedades genéticas graves, ya que el diagnóstico genético se realiza antes de que se produzca la implantación embrionaria en el útero materno.

Las indicaciones para el DGP en principio serían las mismas que para el DP. Sin embargo en la practica y debido a la complejidad genética de muchas de estas enfermedades, la selección del sexo del embrión en enfermedades ligadas al cromosoma X o al Y, y el análisis de alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploidías) y estructurales (translocaciones) en el embrión, constituyen hoy por hoy el grupo más amplio de parejas que puede beneficiarse de esta técnica, incluyendo en este último grupo a parejas del programa de FIV con abortos de repetición, elevada edad materna o fallos de implantación.

El DGP puede ser:
Preconcepcional: Selección de ovocitos antes de la fertilización mediante el análisis del primer corpúsculo polar del ovocito. Este diagnóstico está indicado para el análisis de aneuploidías, translocaciones y alteraciones en genes de origen materno.

Postconcepcional: se lleva a cabo después de la fertilización y consiste en la biopsia de una o más células de un embrión en división (6-8 células), o en estadio de blastocisto, realizando el diagnóstico de enfermedades genéticas concretas en el material biopsiado.

Fecundación in vitro
Este procedimiento prevé que la mujer se someta a estimulación ovárica para el desarrollo de los folículos ováricos, para después extraer los óvulos (ovocitos) y fecundarlos en el Laboratorio con el semen de su pareja. Luego tomamos los óvulos así fecundados, es decir, los embriones, y los transferimos a la cavidad uterina, intentando que se produzca la implantación que dará lugar al embarazo.

Frenación hipofisaria
Consiste en un tratamiento cuya finalidad es inhibir los estímulos endógenos (internos), que puedan provocar una ovulación extemporánea que impida completar el ciclo FIV. Para ello utilizamos los agonistas de Gn-Rh (existen diferentes productos comerciales), que se comenzará entre el día 20º-22º del ciclo anterior (Protocolo Largo) o antagonistas de Gn-Rh, una vez iniciada la estimulación ovárica.

Estimulación ovárica
Iniciamos la siguiente etapa de estimulación ovárica utilizando en cada caso un plan de TRATAMIENTO INDIVIDUAL con FSH o HMG, siempre continuando con el análogo GnRH. En un ciclo natural, es decir, no estimulado, lo normal es que sólo madure un óvulo. A través de la estimulación ovárica aumentamos el número de posibilidades, ya que inducimos el desarrollo de varios folículos con el objetivo de obtener también varios óvulos.

Control de la maduración del óvulo
A los 4-6 días de iniciar la estimulación realizamos el control en que mediante ecografía vaginal se observa el crecimiento de los folículos. Este control se repetirá al menos dos veces más hasta obtener como mínimo 2-3 folículos mayores de 18 mm de diámetro, para luego establecer el momento más propicio para obtener óvulos maduros, susceptibles de ser fecundados. La etapa de estimulación viene a durar entre 8 a 14 días, dependiendo de la respuesta de cada paciente.

Aspiración folicular (punción ecográfica)
La aspiración folicular se efectúa en la sala de punciones con la ayuda de la ecografía vaginal, mediante el paso con una aguja fina a través del fondo de saco vaginal y llegando hasta los folículos que se han desarrollado en el ovario para extraer el líquido folicular y con él los ovocitos que contienen. El anestesista aplicará una sedación a lo largo de los 20-30 minutos que dura el proceso, para que el procedimiento resulte completamente indoloro. Una vez terminado el proceso la paciente permanecera bajo observación para luego ser enviada a su domicilio, donde permanecerá en reposo.

Inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI)
La ICSI es una medida auxiliar en el ámbito de la FIV, que se emplea en caso de que el semen del varón sea de mala calidad, o después de un fallo de fertilización tras una FIV “clásica”. Empleando un microscopio especial, se toma un solo espermatozoide con una pipeta de microinyección y se introduce directamente en el óvulo. La ICSI, que también se denomina microinyección, imita por tanto el procedimiento natural por el que el espermatozoide penetra en el óvulo.

Fecundación de los ovocitos extraídos y desarrollo de los embriones
Por lo general, los ovocitos y los espermatozoides, o los ovocitos microinyectados, permanecen durante 17 20 horas aproximadamente en un incubador a una temperatura de 37ºC y 5% de CO2. Una vez transcurrido este tiempo, se comprueba si la fecundación ha tenido lugar.

Transferencia del o los embriones
Consiste en la colocación de los embriones a transferir en el interior de la cavidad uterina y se realiza habitualmente a las 24-48 horas de la punción. Habrá transferencia si al menos se desarrolla un embrión, siendo el número más adecuado para transferir de 1 a 3 embriones. Se introducen en una fina sonda flexible, junto con una pequeña cantidad de medio de cultivo, y se transfieren a la cavidad uterina. Esta transferencia suele ser indolora.

Criopreservación de embriones
Ni siquiera en el tratamiento más cuidadoso puede excluirse del todo la posibilidad de que se fecunde un número de ovocitos superior a los que se van transferir en cada proceso. Sólo para poner a salvo los “embriones en exceso” procedemos a la criopreservación (congelación lenta) de los mismos. Estos embriones se descongelarán en ciclos posteriores y se transferirán a la cavidad uterina.

Fuente: Luces en la Enfermedad de Huntington