El diagnóstico genético preimplantacional, conocido por sus siglas DGP, es una de las herramientas más avanzadas y valiosas con las que cuenta hoy la medicina reproductiva. Esta técnica permite analizar la carga genética de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, identificando aquellos que son genéticamente sanos y seleccionando los más adecuados para la transferencia. Para muchas familias con enfermedades hereditarias graves en su historial, el diagnóstico genético preimplantacional representa la posibilidad de tener un hijo sano sin tener que enfrentarse a interrupciones de embarazo por diagnóstico prenatal.
Cómo funciona el diagnóstico genético preimplantacional
El DGP se realiza en el contexto de un ciclo de fecundación in vitro convencional. Tras la estimulación ovárica y la punción folicular, los óvulos obtenidos se fecundan en el laboratorio con los espermatozoides. Los embriones resultantes se cultivan durante cinco o seis días hasta alcanzar el estadio de blastocisto, momento en el que se realiza la biopsia embrionaria: se extraen unas pocas células de la capa externa del embrión —el trofoectodermo, que dará lugar a la placenta— sin dañar las células que formarán el feto.
Las células biopsiadas se envían al laboratorio de genética, donde se analizan mediante técnicas de última generación como la hibridación genómica comparada (CGH) o la secuenciación de nueva generación (NGS). Estas tecnologías permiten estudiar con gran precisión tanto el número de cromosomas —para detectar aneuploidías— como la presencia de mutaciones específicas en genes concretos, según el caso de cada familia.
Mientras se procesan los resultados, los embriones se vitrificanr —se congelan a temperaturas ultrafías— para preservarlos. Una vez obtenido el análisis genético, el médico selecciona los embriones sin las alteraciones estudiadas y realiza la transferencia en un ciclo posterior.
Qué enfermedades y alteraciones puede detectar el DGP
El diagnóstico genético preimplantacional puede emplearse para detectar dos grandes categorías de alteraciones genéticas:
Aneuploidías cromosómicas (DGP-A): Son alteraciones en el número de cromosomas del embrión. La más conocida es la trisomía 21, responsable del síndrome de Down, pero existen muchas otras como las trisomías de los cromosomas 13, 18 o las alteraciones en los cromosomas sexuales. Las aneuploidías son la principal causa de fallos de implantación y de abortos de repetición, y su frecuencia aumenta con la edad materna. El estudio de aneuploidías en embriones —también llamado PGT-A en la nomenclatura internacional— selecciona los embriones con dotación cromosómica normal y mejora las tasas de embarazo evolutivo.
Enfermedades monogénicas (DGP-M): Son enfermedades causadas por mutaciones en un gen específico. Entre las enfermedades que pueden estudiarse mediante DGP se encuentran:
- Fibrosis quística, una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en la población caucásica.
- Hemofilia A y B, trastornos de la coagulación ligados al cromosoma X.
- Síndrome de Marfan, enfermedad del tejido conectivo con afectación cardiovascular.
- Distrofia muscular de Duchenne, enfermedad neuromuscular de herencia ligada al X.
- Enfermedad de Huntington, trastorno neurodegenerativo de herencia autosómica dominante.
- Atrofia muscular espinal (AME), enfermedad hereditaria que afecta a las neuronas motoras.
- Beta-talasemia y otras hemoglobinopatías.
- Síndrome de X frágil, causa frecuente de discapacidad intelectual hereditaria.
Para cada enfermedad monogénica, el laboratorio debe diseñar una prueba específica adaptada a la mutación concreta que porta la familia, lo que requiere un estudio previo —el análisis de portadores y el diseño de la sonda— que puede prolongar el proceso varias semanas antes de iniciar el ciclo de FIV.
Quién puede beneficiarse del diagnóstico genético preimplantacional
El DGP está indicado en situaciones específicas que el equipo médico valorará en cada caso:
- Parejas portadoras de enfermedades genéticas hereditarias graves con riesgo de transmisión a la descendencia.
- Mujeres con edad materna avanzada, en las que el riesgo de aneuploidías embrionarias es significativamente mayor.
- Parejas con historial de abortos de repetición de causa desconocida, donde las aneuploidías embrionarias son una causa frecuente.
- Pacientes con fallos repetidos de implantación tras varios ciclos de FIV sin éxito aparente.
- Personas con alteraciones cromosómicas estructurales, como translocaciones equilibradas, que aumentan el riesgo de embriones con desequilibrios cromosómicos.
En España, la aplicación del DGP para enfermedades monogénicas requiere la autorización previa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida para cada indicación específica, lo que garantiza un uso ético y clínicamente fundamentado de esta técnica.
Conclusión
El diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta de enorme valor para las familias con riesgo genético y para aquellas que han sufrido fallos repetidos en sus tratamientos de fertilidad. Al combinar la potencia de la fecundación in vitro con el análisis genético de los embriones, esta técnica abre la puerta a embarazos más seguros y a familias que de otro modo no habrían podido tener hijos sanos. Si crees que el DGP podría ser relevante en tu caso, la evaluación por un especialista en genética reproductiva es el primer paso imprescindible.
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Hola,hace doce años tuve una niña con una enfermedad rara,creo que casi nada frecuente,a los seis meses murió y me dijeron que era genética,o sea,que me podía pasar otra vez y decidí no tener hijos,hoy ya no pienso igual y no sé adonde acudir para que me ayudaran,necesito información para poder tener un bebe sanito.Gracias.